Síndrome de MonoMAC | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

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Síndrome de MonoMAC

02/24/2015 04:04 PM EST

Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - 
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Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

El síndrome de MonoMAC (conocido en inglés como “dendritic cell, monocyte, B- and NK-lymphoid deficiency” o “DCML deficiency”) es una condición poco común, en que hay falta combinada de la inmunidad resultando en más chances (susceptibilidad) de tener infecciones por micobacterias atípicas, virus y hongos y ciertos tipos de cáncer, causada por una alteración en el gen GATA2. Algunas veces se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento se hace con un procedimiento que se llama trasplante de la medula ósea.[1][2]

Última actualización: 2/12/2015

Referencias

1. Vinh DC & cols. Autosomal dominant and sporadic monocytopenia with susceptibility to mycobacteria, fungi, papillomaviruses, and myelodysplasia. Blood. 2010 Feb 25; 115(8):1519-29.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20040766. Accessed 2/12/2015.
2. Hsu AP. Mutations in GATA2 are associated with the autosomal dominant and sporadic monocytopenia and mycobacterial infection (MonoMAC) syndrome. Blood. 2011 Sep 8; 118(10):2653-5.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3172785/. Accessed 2/12/2015.

Otros nombres para esta enfermedad

• Deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides
• Deficiencia de monocitos - células B - natural killer - dendríticas
• Déficit de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides
• Déficit de monocitos - células B - natural killer - dendríticas
• Inmunodeficiencia combinada con susceptibilidad a infecciones por micobacterias, virus y hongos

NOMBRES ADICIONALES