Ayuda a mejorar las vidas de los afectados por la Displasia Ectodérmica

“Quiero sudar porque mis hijos no pueden.”

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Escrito por RareConnect Team, published 8 días.

Correr 42 quilómetros y pico sin que nadie te persiga lo encuentro una tontería, una locura de esas que nos dan a los cuarentones cuando vemos que nuestra juventud se va quedando atrás y necesitamos creer que aún somos capaces de grandes cosas.

Me llamo Ignasi Serrahima, tengo 45 años, llevo una vida más o menos sana, pero hace años que no practico deporte de manera regular.

Nunca en mi vida me he dedicado a correr, y no me había planteado hacerlo hasta hace unos meses. El pasado mes de octubre escuché en el programa de radio "El Club de la Mitjanit", de Catalunya Radio, que buscaban una persona que corriese la Maratón de Barcelona en representación suya. En ese momento, pensé: ¿cuál sería la única razón por la cual yo me sometería a la tortura de entrenar durante cinco meses para aspirar a correr la Maratón de Barcelona? Sólo se me ocurría una: por mis hijos.

Tengo 4 hijos, dos niñas de 9 y 7 años y dos niños de 5 y 2. Los dos niños, Xavi y Manuel, nacieron con una enfermedad genética llamada Displasia Ectodérmica. Esta es una enfermedad poco frecuente que afecta 1/5.000- 10.000 recién nacidos vivos, y para la cual no existe un tratamiento específico. Básicamente, la Displasia Ectodérmica afecta a estructuras o derivados del ectodermo; piel, dientes, cabello, uñas, ojos, nariz garganta.., existen más de 200 tipos.

El principal problema es que no tienen la capacidad de sudar, ya que su piel tiene ausencia de glándulas sudoríparas. Su cuerpo no regula bien la temperatura y presentan intolerancia al calor, por lo que su mayor riesgo es que sufran un cuadro grave de hipertermia, con secuelas irreversibles, especialmente en el cerebro. Normalmente, suelen tener ausencia parcial o total de dientes, lo que les afecta físicamente y al normal desarrollo de su vida diaria, llevando prótesis dentarias desde 3-4 años, e implantes en edad adulta. El cabello que les crece es escaso, muy delgado y muy rubio, y las mucosas nasales tienden a sangrar espectacularmente.

La enfermedad puede presentarse en diferentes grados, algunas de ellas muy incapacitantes, con complicaciones severas.

Afortunadamente, desde el punto de vista intelectual y psicomotriz son perfectamente normales, pero requieren medidas especiales para mantener una correcta temperatura corporal.

Un problema añadido es la falta de conocimiento de esta enfermedad en el sistema sanitario, lo que nos ha hecho estar durante más de 5 años peregrinando de médicos; pediatras, dermatólogos, odontólogos y protésicos. Esta razón es la que me ha motivado a correr en la maratón, e intentar recaudar 14.800€ a través de esta plataforma, para financiar un proyecto de investigación de la Asociación Española de Displasia Ectodérmica que se centra en el estudio de la base genética de la displasia ectodérmica. La identificación de las mutaciones que causan la enfermedad en los pacientes es fundamental para realizar asesoramiento genético adecuado y prevenir nuevos casos en las familias y para identificar personas candidatas a futuros tratamientos más específicos.

Así pues, mi gran desafío es sudar lo que mis niños no pueden sudar corriendo una maratón y recaudando fondos para financiar la investigación.

Cuando empecé a entrenarme me preguntaba si se puede convertir alguien como yo en un maratoniano en sólo 5 meses. Tenía serias dudas, pero gracias a la ayuda de mis entrenadores lo veo cada día más posible. Y tengo una ventaja: soy muy testarudo, y cuando una cosa se me mete entre ceja y ceja no hay quien me la quite. Sobre todo si es para mis hijos, por quienes estoy dispuesto a sudar lo que haga falta.

Muchas gracias por leerme y por vuestra colaboración desinteresada.

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