Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
Síndrome 47, XYY
El síndrome 47, XYY se caracteriza por una copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células del afectado. Los hombres con este síndrome generalmente tienen un desarrollo sexual normal siendo capaces de tener hijos. En la mayoría se observa alta estatura, problemas de aprendizaje y otras características. [1][2]Algunos hombres con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra en solamente algunas de sus células. Este fenómeno se llama 46, XY/47, mosaicismo XYY. [2]
Última actualización: 9/17/2014
Referencias
- Sex Chromosome Problems Discovered Through Prenatal Diagnosis - 47, XYY Syndrome. The Pacific Northwest. 2007; http://www.westernstatesgenetics.org/pacnorgg/PDFs_all-081409/XYYSyndrome.pdf. Accessed 12/5/2011.
- Y chromosome. Genetics Home Reference. 2010; http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/Y. Accessed 12/5/2011.
Información Básica
- Unique es una organización internacional, sin fines de lucro, con sede en Inglaterra, que ofrece apoyo para afectados con desordenes cromosómicos raros, proporcionando información general y específica sobre estas condiciones y sobre recursos relevantes para los afectados y los profesionales de salud. La organización ha creado un librito amarillo, un folleto publicado en la red que proporciona información general sobre las enfermedades cromosómicas, incluyendo las técnicas utilizadas para su estudio y los diferentes tipos de desórdenes cromosómicos. Se encuentra disponible en ingles, español y otros idiomas.
Información Detallada
- Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
No hay comentarios:
Publicar un comentario