Mutación de resistencia en el cáncer testicular

La secuenciación de mutaciones en la región codificante (exoma) de todos los genes de un grupo de pacientes con cáncer de testículo ha revelado varias alteraciones que explicarían el tumor.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 26/01/2015 00:00

La secuenciación de mutaciones en la región codificante (exoma) de todos los genes de un grupo de pacientes con cáncer de testículo ha revelado varias alteraciones que explicarían el tumor. Las mutaciones, que se detallan en un trabajo publicado en Nature Communications, también aportan pistas sobre los tumores resistentes a los tratamientos.

El análisis se ha realizado sobre el exoma completo de 42 pacientes. Los investigadores confirman el papel del gen KIT en la aparición del tumor testicular. También desvela que ciertas copias defectuosas del gen reparador de ADN XRCC2 parecen causar la resistencia a la quimioterapia con platino.

La resistencia terapéutica se identifica en un 3 por ciento de los enfermos y se ha asociado con una peor tasa de supervivencia a largo plazo.

Clare Turnbull, del Royal Marsden NHS Foundation Trust, en el Instituto de Investigación del Cáncer británico, autora principal del estudio, destaca que "es el trabajo de secuenciación integral sobre tumores testiculares más amplio publicado. Hemos identificado nuevas mutaciones genéticas conductoras (driver) de este tipo de tumor, y aportamos pruebas sobre el vínculo entre las mutaciones en el gen XRCC2 y los tumores resistentes a platino".

La investigadora concluye que habrá que hacer estudios con un número más amplio de pacientes, que se centren en los tumores resistentes a platino, un grupo de pacientes que no se incluye dentro del buen pronóstico general que ofrece este tipo de tumor.