La mutación genética causa mayor agresividad de la HP en miembros de la etnia gitana

La Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar hace un llamamiento a la comunidad médica y las autoridades sanitarias para facilitar el diagnóstico temprano.

La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad muy compleja que afecta a los pulmones y el corazón. Sin medicación, la esperanza de vida está por debajo de los tres años, sin embargo hay tratamientos específicos para esta enfermedad que ofrecen una esperanza y calidad de vida mayores. En este sentido, científicos españoles han estudiado diversas mutaciones genéticas que afectan a todos por igual independientemente de la etnia, el sexo o la edad del paciente. Sin embargo, durante la investigación han encontrado una mutación en elgen EIF2AK4 que conduce a una mayor agresividad de la evolución de la hipertensión pulmonar en pacientes de etnia gitana. Se trata de un gen particular, ya que afecta a una enfermedad minoritaria y específicamente a un grupo étnico también minoritario.

El descubrimiento de los genes que incluyen mutaciones influyentes en la aparición y desarrollo de la hipertensión pulmonar permite el diagnóstico temprano, lo que supone un cambio positivo tanto de la calidad de vida como de la esperanza de vida de los pacientes que son diagnosticados y tratados en fases tempranas de la enfermedad. Tanto es así que laAsociación Nacional de Hipertensión Pulmonar (ANHP), empezó en 2012 con un servicio de farmacovigilancia para evitar que las políticas de ahorro de los hospitales y las administraciones públicas supusieran una pérdida de calidad y de acceso a tratamientos farmacológicos específicos para la hipertensión pulmonar. Por ello, la asociación ha hecho un llamamiento a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, así como a los especialistas de neumología, cardiología y medicina interna que llevan pacientes de hipertensión pulmonar para que tomen medidas oportunas para garantizar la seguridad y eficacia de los tratamientos que se dispensan en los hospitales públicos. La financiación aportada por la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar, con el apoyo económico de laFondation Air Liquide, ha permitido que el estudio sobre la mutación del gen EIF2AK4 tenga un alcance nacional.