miércoles, 7 de enero de 2015

La historia de Orlando - Síndrome de Marinesco-Sjogren comunidad - RareConnect

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Orlando es un niño de 12 años que padece síndrome de Marinesco-Sjögren en Brasil


La historia de Orlando

Escrito por meyretoth, published 29 días.
La historia de Orlando

Mi nombre es Meyre y mi hijo, de 12 años, se llama Orlando. Aquí, en Brasil, es muy difícil encontrar apoyo para enfermedades raras, especialmente por parte de los médicos, así que nunca recibió un diagnóstico formal. Algunos dicen que padece Parálisis Cerebral Atáxica con signos de MSS. Durante sus primeros siete años de vida, he buscado, sin parar, alguna respuesta. Hicimos todos los tipos de test genéticos que pudimos permitirnos, y hasta enviamos su ADN para hacer la prueba del gen Sil1, pero ninguno dio positivo. Estoy muy agradecida por el apoyo que recibí de fuera de Brasil, sobre todo, para poder realizar esas pruebas que aquí no estaban disponibles.
Orlando nació en Mayo de 2.002 a las 18:45. En su primer año de vida, siempre estuvo en el percentil 100, tanto en peso como en altura. Sin embargo, su peso y su altura empezaron poco a poco a ralentizarse, haciendo que sus medidas llegasen a ser cada vez más bajas para el desarrollo correcto de un niño. Con seis meses, aparecieron el retraso motor y las cataratas en ambos ojos; cuando tenía 10 u 11 meses, tuvo que ser operado para eliminarlas. Después, con 2 años y medio, se sometió a otra cirugía para ponerle unas lentes intraoculares y reducir al mínimo su dependencia de las gafas. Con 20 meses, empezó a andar tras repetidas sesiones de fisioterapia. Yo hablo mucho, así que él también. Habla despacio, pero muy bien, por lo que en este aspecto siempre fue considerado superior a la media, respecto al desarrollo de los otros niños. Siempre ha caminado de puntillas, con marcha espástica, y nunca ha tenido buen equilibrio, por lo que se caía fácilmente y muy a menudo, pero siempre se ponía de pie sólo y seguía andando felizmente.
Le hicieron dos resonancias magnéticas que mostraron que su cerebelo estaba subdesarrollado. Le diagnosticaron parálisis cerebral atáxica con posible evolución a MSS. Hizo algunos test genéticos para detectar síndromes atáxicos, CTX (Xantomatosis Cerebrotendinosa) y mutación del gen Sil 1, pero todos salieron negativos. En 2.011, nuestro medico nos mandó hacer una cartografía genética, pero decidimos dejar de gastarnos dinero para eso y guardarlo para otras cosas en el futuro, sobre todo, porque esas pruebas eran muy caras, y difícilmente mejorarían su salud.
Orlando aprende muy despacio, y tiene muchas dificultades con el lenguaje escrito (portugués, inglés, etc.) y las matemáticas. Todavía no está alfabetizado, pero sabe leer algunas palabritas y también copiarlas. Sin embargo, sus habilidades verbales son muy buenas y le ayudan a aprender. Aprende mucho en historia, ciencias y geografía si se le enseñan dejando que use su imaginación. Hemos probado tanto escuelas normales como escuelas de educación especial. Elegimos la escuela normal con metodología constructivista (el aprendizaje se desarrolla mejor si el alumno está implicado activamente). No es fácil encontrar la mejor escuela, pero mi experiencia me ha enseñado: “no te preocupes y busca todos los métodos disponibles para encontrar lo mejor para tu hijo”.
Este año, Orlando ha desarrollado un glaucoma secundario y ha perdido casi el 70% de la visión en su ojo izquierdo, ¡pero el derecho está perfecto! A causa de la operación, tuvo que quedarse en casa, así que al final perdió masa muscular en las piernas, lo que empeoró sus andares y la postura de sus pies. A raíz de esto, necesita utilizar ortesis, un andador y una silla de rueda sólo para largas distancias. Seguimos con la estimulación eléctrica funcional (FES) para que se recupere. Según los médicos, el glaucoma secundario puede aparecer cuando se ha tenido cataratas.
Si tuviera que evaluar los síntomas de Orlando, diría que son bajos en el habla, leves en la motricidad fina y en lo cognitivo, y más graves en cuanto al equilibrio, la alfabetización, y los andares. El adora montar a caballo, charlar con los amigos, jugar a Minecraft, y nadar. Pero lo más importante es que está realmente feliz, ¡así que nosotros estamos haciéndolo bien! Ahora mismo, nuestra máxima preocupación es la postura de los pies y las dificultades en la alfabetización. Desde el año pasado vivimos en una especie de pequeña granja con caballos, gallinas, y perros, todo rodeado por la naturaleza de Jundiaí (São Paulo, Brasil). A mi hijo le encanta este nuevo lugar donde vivimos.
Escrito por meyretoth, published 29 días.

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