RECOGIDA EN 'NEPRHOL DIAL TRANSPLANT'
Expertos españoles publican una guía para el abordaje de la enfermedad renal hereditaria
JANO.es · 09 enero 2015 13:23
Una ecografía o el reflejo en una analítica de la perdida de función renal suelen sacar a la luz la dolencia, lo que propicia que el 50% de los pacientes entren en diálisis antes de los 60 años.
Un grupo de expertos españoles coordinados por una especialista en enfermedades hereditarias de la Fundación Puigvert, la doctora Roser Torra, ha publicado en la revista científica Nephrol Dial transplant una guía clínica para el abordaje de la enfermedad renal hereditaria y con el objetivo de que asentar el principio de igualdad en el manejo de estos pacientes.
Los individuos con un progenitor afecto de poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) presentan un 50% de probabilidades de haber heredado la enfermedad, pero también existe la posibilidad (5-10%) de desarrollarla sin tener padres afectos, y transmitirla a la descendencia.
Esta guía, en la que han participado el grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), la Red de Investigación Renal (REDinREN) perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y la Asociación para la Información y la Investigación de Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E), recoge que una ecografía o el reflejo en una analítica de la perdida de función renal suelen sacar a la luz la enfermedad, lo que propicia que el 50% de los pacientes entren en diálisis antes de los 60 años.
El 60% de los pacientes con PQRAD desarrollan hipertensión arterial, lo que contribuye a la mayor morbimortalidad cardiovascular de estos pacientes, y las mujeres con esta patología presentan insuficiencia renal o hipertensión arterial y tienen un mayor riesgo de desarrollar preeclampsia y pérdida fetal durante el embarazo. Además, la prevalencia de aneurismas intracraneales (AIC) en pacientes con PQRAD es del 8%, 5 veces mayor que en la población general.
Aunque la mayor parte de las manifestaciones clínicas (renales y extrarenales) de la PQRAD se producen en la edad adulta, la enfermedad se tiene desde que se nace. El avance de la ecografía renal permite que actualmente se esté diagnosticando en niños, recién nacidos e, incluso, fetos. El cribado ecográfico rutinario de los niños asintomáticos con uno de los padres afectos de PQRAD, sigue siendo un tema controvertido.
La enfermedad poliquística hepática es la manifestación extrarrenal más frecuente, pero a día de hoy no existe tratamiento curativo. La sobreexpresión o déficit de algunas moléculas en la célula poliquística permite ciertas dianas terapéuticas en fase de investigación, pero el único tratamiento de éxito actualmente es el trasplante y tiene resultados similares al resto de pacientes no diabéticos. Mientras llega este, queda la alternativa del tratamiento renal sustitutivo (diálisis) y curiosamente la supervivencia de los pacientes con PQRAD es más alta que la de los pacientes no afectos de PQRAD.
Los individuos con un progenitor afecto de poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) presentan un 50% de probabilidades de haber heredado la enfermedad, pero también existe la posibilidad (5-10%) de desarrollarla sin tener padres afectos, y transmitirla a la descendencia.
Esta guía, en la que han participado el grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), la Red de Investigación Renal (REDinREN) perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y la Asociación para la Información y la Investigación de Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E), recoge que una ecografía o el reflejo en una analítica de la perdida de función renal suelen sacar a la luz la enfermedad, lo que propicia que el 50% de los pacientes entren en diálisis antes de los 60 años.
El 60% de los pacientes con PQRAD desarrollan hipertensión arterial, lo que contribuye a la mayor morbimortalidad cardiovascular de estos pacientes, y las mujeres con esta patología presentan insuficiencia renal o hipertensión arterial y tienen un mayor riesgo de desarrollar preeclampsia y pérdida fetal durante el embarazo. Además, la prevalencia de aneurismas intracraneales (AIC) en pacientes con PQRAD es del 8%, 5 veces mayor que en la población general.
Aunque la mayor parte de las manifestaciones clínicas (renales y extrarenales) de la PQRAD se producen en la edad adulta, la enfermedad se tiene desde que se nace. El avance de la ecografía renal permite que actualmente se esté diagnosticando en niños, recién nacidos e, incluso, fetos. El cribado ecográfico rutinario de los niños asintomáticos con uno de los padres afectos de PQRAD, sigue siendo un tema controvertido.
La enfermedad poliquística hepática es la manifestación extrarrenal más frecuente, pero a día de hoy no existe tratamiento curativo. La sobreexpresión o déficit de algunas moléculas en la célula poliquística permite ciertas dianas terapéuticas en fase de investigación, pero el único tratamiento de éxito actualmente es el trasplante y tiene resultados similares al resto de pacientes no diabéticos. Mientras llega este, queda la alternativa del tratamiento renal sustitutivo (diálisis) y curiosamente la supervivencia de los pacientes con PQRAD es más alta que la de los pacientes no afectos de PQRAD.
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