PUBLICADO EN 'NATURE'
Descubren cinco variantes genéticas que provocan cambios en la estructura del cerebro
JANO.es · 22 enero 2015 11:29
Estas alteraciones pueden dar lugar a diversas enfermedades neuropsiquiátricas, por lo que la identificación de estas variantes genéticas puede ayudar a entender los mecanismos que participan en dichas enfermedades.
Un equipo de investigadores, entre los que se contaba el grupo de Psiquiatría de la Universidad de Cantabria, ha descubierto la existencia de 5 variantes genéticas que influyen significativamente en el volumen de estructuras cerebrales subcorticales (putamen y núcleo caudado).
El objetivo del estudio, publicado en la revista Nature, era descubrir si hay variaciones comunes (SNP) en el genoma humano que modifican el volumen de partes del cerebro que son muy importantes para la memoria, la motivación, el comportamiento y que están relacionadas con enfermedades mentales. Para ello, se estudiaron los casos de más de 30.000 personas, combinándose datos de resonancia magnética cerebral y de análisis genéticos (GWAS).
Los investigadores consiguieron replicar el hallazgo de otras 3 variantes genéticas asociadas al volumen del hipocampo y al volumen intracraneal. Estas variantes genéticas muestran un efecto sobre el volumen de estructuras cerebrales que están en zonas cercanas a genes que condicionan el desarrollo cerebral durante el embarazo y primeros meses de vida.
Los resultados han puesto de relieve que el uso de análisis colaborativos de datos de imagen y genética facilita el descubrimiento de variantes comunes del genoma que afectan al desarrollo del cerebro humano. Asimismo, las alteraciones en las regiones cerebrales encontradas pueden dar lugar a diversas enfermedades neuropsiquiátricas, por lo que la identificación de estas variantes genéticas puede ayudar a entender los mecanismos que participan en dichas enfermedades.
El objetivo del estudio, publicado en la revista Nature, era descubrir si hay variaciones comunes (SNP) en el genoma humano que modifican el volumen de partes del cerebro que son muy importantes para la memoria, la motivación, el comportamiento y que están relacionadas con enfermedades mentales. Para ello, se estudiaron los casos de más de 30.000 personas, combinándose datos de resonancia magnética cerebral y de análisis genéticos (GWAS).
Los investigadores consiguieron replicar el hallazgo de otras 3 variantes genéticas asociadas al volumen del hipocampo y al volumen intracraneal. Estas variantes genéticas muestran un efecto sobre el volumen de estructuras cerebrales que están en zonas cercanas a genes que condicionan el desarrollo cerebral durante el embarazo y primeros meses de vida.
Los resultados han puesto de relieve que el uso de análisis colaborativos de datos de imagen y genética facilita el descubrimiento de variantes comunes del genoma que afectan al desarrollo del cerebro humano. Asimismo, las alteraciones en las regiones cerebrales encontradas pueden dar lugar a diversas enfermedades neuropsiquiátricas, por lo que la identificación de estas variantes genéticas puede ayudar a entender los mecanismos que participan en dichas enfermedades.
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