Péptidos y cremas para el xeroderma pigmentoso

Investigadores básicos y clínicos se reúnen para poner en común los avances en una rara genodermatosis.

Sonia Moreno. Madrid | soniamb@diariomedico.com | 10/12/2014 17:31

Marcela del Río Nechaevsky (UC3M-Ciemat), organizadora del encuentro. (José Luis Pindado)

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El xeroderma pigmentoso (XP) reúne a un grupo de genodermatosis debidas a una reparación deficiente del daño en el ADN inducido por la radiación ultravioleta. Los pacientes con XP presentan fotosensibilidad, envejecimiento prematuro de la piel y son muy propensos a desarrollar tumores cutáneos en zonas expuestas al sol. No existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, si bien algunas hipótesis ganan fuerza en los laboratorios de investigación básica, desde donde podrían llegar a un ensayo clínico. Para ello es imprescindible la cooperación con la clínica, y a eso contribuyen iniciativas como la jornada internacional sobre XP y otras enfermedades cutáneas de envejecimiento prematuro y reparación del ADN, que ha organizado la Cátedra de Investigación Fundación Jiménez Díaz (UC3M-Ciemat, IIS-FJD) y el Hospital Universitario Niño Jesús, en Madrid.

Uno de los potenciales tratamientos, presentado en la reunión por el investigador Hamid Rezvani, de la Universidad Victor Segalen, Burdeos (Francia), es un péptido que inhibe una proteína activada en condiciones normales en las células de la piel de los pacientes con cierta forma de XP (XP-C). El péptido ha demostrado eficacia en el control de algunos signos clínicos en modelos murinos de la enfermedad. También hay trabajos sobre una aproximación con terapia génica, aunque todavía se encuentran en fases muy iniciales.

Antonio Torrelo, dermatólogo del Hospital Niño Jesús, ha aportado datos sobre el empleo de cremas con imiquimod. Se investiga además en otros preparados que contienen enzimas reparadoras del ADN.
Por su parte, los especialistas Alan Lehman, de la Universidad de Sussex (Brighton, Gran Bretaña), y Hiva Fassihi, del Instituto de Dermatología St. John, de Londres, aportaron la experiencia de una unidad integral y específica para pacientes con XP, donde participan diversas especialidades, todo un objetivo al que deberíamos aspirar en España, según comenta la organizadora del encuentro, Marcela del Río.

Del Río dirige un grupo en la Unidad de Medicina Regenerativa (Ciemat) y el Departamento de Bioingeniería (UC3M), donde se investiga, entre otras líneas, el síndrome de Kindler. Tiene en común con la XP el estrés oxidativo. "Es interesante compararlas, porque si el estrés oxidativo es una causa clave de las alteraciones que sufren estos pacientes, un mismo tratamiento antioxidante, por ejemplo, podría servir para ambas patologías. Es el concepto del diseasoma, por el que se estudian las enfermedades en conjunto".

Encuentro por la iniciativa de un paciente

La jornada se ha organizado en colaboración con el Ciber de Enfermedades Raras (CiberER) y la Comunidad de Madrid a través de los proyectos CellCAM y SkinModel. El objetivo es fomentar la colaboración entre los investigadores básicos y clínicos. También cuenta con el patrocinio de Berritxuak, una asociación sin ánimo de lucro que difunde el conocimiento de las enfermedades raras entre la sociedad. De hecho, el primer encuentro de este tipo, hace dos años, fue promovido por un paciente ya fallecido, Rodrigo Llano, a cuya memoria se ha dedicado el acto.