jueves, 11 de diciembre de 2014

Diagnóstico y atención integral: reto en Fabry - DiarioMedico.com

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ENFEREMEDADES RARAS

Diagnóstico y atención integral: reto en Fabry

Se considera una enfermedad rara, por lo que el diagnóstico preciso y, posteriormente, el tratamiento integral son esenciales para su control.
Laura D. Ródenas. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com   |  11/12/2014 00:00
 
 

Francisco Fernández Avilés
Francisco Fernández Avilés, jefe de Cardiología del Gregorio Marañón. (DM)
En España, unas 200 personas están afectadas por la enfermedad de Fabry, un trastorno de depósito lisosomal progresivo y poco común causado por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Al tratarse de una patología rara, la cifra de pacientes no es alarmante, pero sí conviene estar alerta ante el hecho de que es potencialmente mortal y cursa de forma similar a otras patologías. Al menos, así lo entiende Francisco Fernández Avilés, jefe del Servicio de Cardiología del madrileño Hospital Gregorio Marañón, que ha estado al frente de un encuentro con expertos en enfermedades cardiovasculares, celebrado en Madrid y organizado con el apoyo de la Fundación Genzyme.
El Fabry afecta a uno de cada 40. 000 nacimientos, es hereditario, multisistémico y progresivo, con síntomas precoces y complicaciones tardías. En estos pacientes la ausencia o reducción de la actividad de la alfagalactosidasa impide la correcta metabolización de un glucoesfingolípido (globotriaosilceramida) que se acumula en el interior de los lisosomas en diferentes tejidos y "tiende a afectar al riñón y al corazón, además de asociarse a dolor neuropático, alteraciones cutáneas, digestivas, oculares, y un mayor riesgo de accidentes isquémicos cerebrales", señala Avilés.
Atención integral 
Como dato anecdótico, "al principio se pensó que esta era una enfermedad de varones y que las mujeres eran únicamente portadoras, pero hoy sabemos que la repercusión de la enfermedad en los tejidos diana existe también en féminas".
En paralelo, Valencia acogía el VI Congreso Nacional dedicado a la enfermedad. Así, Avilés llamó la atención sobre el manejo clínico de los casos de Fabry y la gestión de una enfermedad rara en el Gregorio Marañón, señalando dos objetivos docentes de la jornada: el primero, incidir en los algoritmos de diagnóstico diferencial; y a partir de ahí, convencer a la audiencia de la necesidad de un modelo de gestión multidisciplinar altamente especializado. "Sucede que la enfermedad de Fabry puede simular otras, principalmente cardíacas y renales, por lo que para su identificación es indispensable que los especialistas establezcan un diagnóstico de sospecha y soliciten las pruebas complementarias específicas oportunas, como el estudio de la actividad de la enzima y el estudio genético". Con respecto a la atención multidisciplinar, indica que pasa por la valoración de todos los casos a cargo de un equipo integrado por personal de Cardiología, Nefrología, Neurología y Farmacia". Además, en todos los casos se realiza un estudio familiar coordinado por el Centro de Referencia Nacional (CSUR) de Miocardiopatías Familiares.
Detección 
Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta y eso puede tener un grave impacto sobre el pronóstico final. "En efecto, el diagnóstico precoz adquiere suma importancia dado que actualmente se dispone de una terapia de sustitución enzimática que se ha revelado eficaz en el control de los síntomas de los pacientes, y, eventualmente, hasta en el curso clínico de la enfermedad".
Entonces, ¿en qué momento se halla la investigación? "Una vez identificado un tratamiento enzimático específico, los desafíos al respecto consisten en la optimización de la eficacia de este tipo de tratamientos por subgrupos de pacientes y en la simplificación de su administración, aunque sin duda el mayor reto por delante es la detección temprana y por tanto la búsqueda y estandarización de marcadores bioquímicos, genéticos y estructurales que permitan confirmar o descartar la enfermedad".

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