"La genómica ha de salir del centro especializado"

El cáncer, las enfermedades raras y las infecciosas son las que se beneficiarán antes, según Tom Fowler.

Sonia Moreno. Madrid | soniamb@diariomedico.com | 04/11/2014 00:00

Para el director de salud pública de Genomics England, el centro británico que impulsa el Proyecto de los 100.000 Genomas, el objetivo último es que la medicina genómica salga de los centros muy especializados y esté disponible cada vez para más pacientes. A ello contribuirá el hecho de que los costes de las secuenciaciones del genoma completo están descendiendo y, a la vez, mejorando la interpretación clínica de los datos que se obtienen. Para Fowler, "hay algunas patologías -como las enfermedades raras y el cáncer- que adoptarán los avances genómicos más rápidamente que otras, por ejemplo, el traumatismo agudo".

No en vano, el Proyecto de los 100.000 Genomas (UK100k) se centra precisamente en la secuenciación de pacientes con cáncer, enfermedades raras y patología infecciosa. "Estas áreas son las que tendrán más probabilidades de obtener mayores beneficios para los pacientes", comenta Fowler a DM. El científico ha participado en un encuentro internacional sobre medicina de precisión, en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia organizado por Bull con la colaboración de Netapp.

"Cuando el proyecto finalice, el Sistema Nacional de Salud (NHS) británico tendrá que estar listo para utilizar la genómica como parte de la atención rutinaria, y por ello es vital que más científicos, genetistas y médicos se formen para poder interpretar los datos y entender lo que significan dentro de la patología médica del paciente". Por ello, junto con el trabajo desplegado por Genomics England, el sistema de educación sanitaria inglés ha puesto en marcha un programa de formación específico para los trabajadores del NHS.

La genómica, recuerda Fowler, tiene un enorme potencial para mejorar la atención sanitaria. Así, puede proporcionar "una mejor comprensión de las causas de las enfermedades y de cómo éstas se desarrollan en cada individuo, y también puede emplearse para alcanzar una medicina a medida, más individualizada, que reduzca los efectos secundarios". Buenos exponentes de ello, a los que remite Fowler, son el tratamiento del cáncer de mama a partir de la determinación del gen HER2; la programación de sesiones radioterápicas atendiendo al perfil genómico del paciente, y el uso de la secuenciación del genoma completo para diagnosticar las enfermedades raras; también sería útil para trazar la expansión de una enfermedad infecciosa, que permita identificar incluso la fuente y naturaleza de los brotes.

Interpretación
Con todo, el científico reconoce que, por el momento, "gran parte del genoma es un misterio; entenderlo va a requerir una gran cantidad de trabajo. Por eso hemos creado la GeCIP (Asociación para la Interpretación Clínica de Genomis England), un entorno sostenible en el que que investigadores y clínicos puedan impulsar nuevos esfuerzos en la investigación, el intercambio de información y añadir valor con la información obtenida a partir de la base del conocimiento global para cada enfermedad. Esta comunidad analizará y redefinirá la interpretación clínica de las bases de datos que obtenga el Proyecto de los 100.000 Genomas, y así mejorará nuestra comprensión sobre las implicaciones de los hallazgos en la medicina genómica y en el marco clínico".

Inyección de 370 millones de euros

Genomics England, compañía fundada por el Primer Ministro británico David Cameron en diciembre de 2012, está destinada a coordinar y gestionar el proyecto UK100K. Esta iniciativa secuenciará hasta 2017 100.000 genomas de pacientes que sufren cáncer, enfermedades raras e infecciosas en el marco del Sistema Nacional de Salud (NHS) inglés, con el objetivo de avanzar en el conocimiento de estas enfermedades. El pasado agosto, el gobierno británico anunció una inversión de 300 millones de libras (unos 370 millones de euros) para impulsar este proyecto del campo.