Hallan una mutación genética relacionada con el autismo

Una investigación en ratones con defectos en el gen neurexina-II pone de manifiesto que está relacionado con síntomas del autismo como una baja sociabilidad.

Redacción. Madrid | 25/11/2014 17:48

Investigadores de la Universidad de Leeds (Reino Unido) han descubierto que la mutación en el gen neurexina-II está relacionada con los síntomas del autismo. En un experimento en ratones observaron comportamientos similares a los síntomas de la enfermedad como la falta de sociabilidad o de interés en otros ratones.

Esto permitirá ahora utilizar modelos animales para investigar nuevos tratamientos para el autismo, según Steven Clapcote, director de la investigación que ha sido publicada en Translational Psychiatry.

James Dachtler, coautor del estudio, ha explicado que encontraron en el cerebro de los ratones afectados niveles bajos de la proteína Munc18-1. "Esta proteína normalmente ayuda a liberar neurotransmisores a través de las conexiones sinápticas del cerebro, lo que podría ser impedido en los ratones afectados y posiblemente en algunos casos de autismo", ha detallado.

Clapcote ha asegurado que "no todas las personas con autismo tendrán el defecto de la neurexina-II" aunque se ha mostrado optimista en la creación de "una imagen del papel de los genes involucrados en las transmisiones sinápticas para entender mejor el autismo".