Investigación de salud pública acerca del síndrome del cromosoma X frágil

Familia afectada por el síndrome del cromosoma X frágil

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades trabajan con médicos e investigadores que se especializan en el síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) para crear un recurso con datos que ayude a responder importantes preguntas de salud pública y de atención médica acerca de esta afección.

Investigadores de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), en colaboración con los socios de la agencia, están creando una base de datos de salud pública sobre el síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés). El FXS es la causa conocida más frecuente de discapacidad mental que se puede heredar. Las personas con el FXS con mutación completa pueden tener una variedad de problemas de salud complejos, desde ansiedad, asuntos que tienen que ver con la integración sensorial, trastornos del humor y autismo, hasta infecciones de oído, trastornos del sueño, convulsiones y problemas gastrointestinales.

Los investigadores están reuniendo datos para describir cómo es la vida con el FXS y sus afecciones concurrentes, qué tratamientos y servicios se ofrecen y cuáles se necesitan, y cómo este síndrome impacta a las familias. Los análisis de estos datos pueden mostrar maneras de abordar esos desafíos. Mientras más aprendamos sobre el FXS, más médicos, personal de enfermería y profesionales de la salud aliados podrán adaptar la atención y los servicios que provean a las personas que tengan este síndrome, lo cual le permitirá a cada persona alcanzar su máximo potencial. Para las familias, entender mejor el FXS significa tener las herramientas que necesitan para encontrar y proveer la mejor atención a sus seres queridos.

La recolección de datos

Los CDC financian la investigación sobre el FXS a través del Consorcio Clínico y de Investigación del Cromosoma X Frágil ,* un proyecto de colaboración de clínicas de todo el país que se especializan en el cromosoma X frágil. Veinticinco de estas clínicas ingresan información a la "Base de datos del registro en línea del cromosoma X frágil con investigación accesible", también conocida como FORWARD, por sus siglas en inglés. FORWARD incluye una base de datos que permite a los médicos e investigadores que se especializan en el FXS analizar a través del tiempo múltiples valores de una gran cohorte de personas con este síndrome.

Los CDC son la única organización que actualmente financia este tipo de recolección de datos del síndrome del cromosoma X frágil. Con estos datos como base, los médicos e investigadores pueden responder preguntas acerca del FXS para orientar mejor a los profesionales de la salud en sus decisiones sobre tratamientos e intervenciones para las personas con este síndrome, así como en los servicios de apoyo para sus familias. Hasta junio del 2014, la base de datos FORWARD contenía información de referencia completa de casi 500 personas con el FXS e información parcial de cerca de 200 participantes más. Hasta junio del 2014, se habían recolectado datos longitudinales de seguimiento de más de 100 participantes. En el futuro, el análisis de estos datos puede facilitar la identificación de importantes intervenciones terapéuticas, conductuales y educativas, y proveer información esencial para todos los profesionales de la salud que atiendan a la población con el FXS.

Identificación de brechas en salud pública

En mayo del 2014, los CDC reunieron a partes interesadas en el FXS para hablar acerca de las brechas en el conocimiento en salud pública sobre este síndrome y pensar estrategias para abordar esas brechas. A partir de un resumen de las más recientes publicaciones científicas sobre el FXS, los CDC identificaron seis áreas de temas en las cuales las investigaciones y los programas de salud pública pueden contribuir a lo que se sabe acerca de esta compleja afección. Durante dos días, investigadores, médicos, especialistas en conducta y educación, defensores de los pacientes y familias participaron en conversaciones acerca de esas seis áreas de estudio. La siguiente lista con viñetas resume los temas que se conversaron para que la comunidad más amplia de investigadores del FXS los considere como punto de referencia.

Epidemiología: Los asistentes hablaron de la importancia que tiene poder describir a la población con FXS (p. ej., sexo, edad, raza, grupo étnico, y factores sociales y económicos), calcular más precisamente la cantidad de personas que tienen trastornos asociados al cromosoma X frágil y determinar si esta cantidad difiere entre los grupos raciales o étnicos en los Estados Unidos o si varía entre este país y otros.
Identificación y detección temprana: Los asistentes hablaron de estrategias para mejorar el acercamiento a la atención médica y profesionales de la salud aliados (p. ej., pediatras, sicólogos, terapeutas y educadores) con el fin de mejorar las tasas de remisión y de pruebas del FXS. También hablaron sobre la información que se necesita antes de que el FXS se considere en la pruebas que se le hacen a un recién nacido y el rol que las pruebas de detección pueden tener en la detección temprana.
Impacto en las personas y familias: Los asistentes conversaron sobre la necesidad de tener un entendimiento más completo del impacto del FXS en las personas y familias. Con un mejor entendimiento, se pueden diseñar estrategias para disminuir el impacto de la afección. Los asistentes también conversaron sobre la necesidad de tener un mayor acercamiento con las familias, específicamente centrado en los recursos que los cuidadores necesitan para navegar los complejos sistemas sanitarios, sociales, educativos y laborales.
Esperanza de vida, transición y población de edad avanzada: Los asistentes hablaron sobre la cantidad limitada de datos disponibles respecto de la salud y las necesidades sociales de las personas con el FXS y sus familias. Poco se sabe acerca de la transición al salir de la escuela, las oportunidades de empleo, la vida diaria y las capacidades funcionales de los adultos, las exigencias que tiene el cuidado en las familias que proveen ayuda a sus hijos adultos y los asuntos de tutela.
Afecciones concurrentes: Los asistentes trataron la importancia de identificar y describir las afecciones que ocurren con más frecuencia en los pacientes con FXS (p. ej., ansiedad, TDAH, convulsiones, depresión y autismo) y abordar los problemas que surgen con estas afecciones concurrentes.
Intervenciones y medidas de resultados: Los asistentes hablaron de la necesidad de identificar nuevas maneras de medir los cambios en las personas con FXS y los cambios en la población que tiene esta afección como un todo. Estos datos métricos abordarían los cambios a corto y largo plazo logrados a través de las intervenciones y los tratamientos.

Cómo zanjar las brechas en salud pública

Investigadores de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) están abordando las limitaciones en el conocimiento de salud pública del síndrome del cromosoma X frágil a través de una serie de actividades que incluyen las siguientes:

Analizar el impacto que tiene cuidar a un hijo con el FXS al hacer investigaciones que comparen el impacto en las familias que cuidan a un niño con síndrome del cromosoma X frágil con aquellas familias que cuidan a un niño con trastornos del espectro autista o discapacidad mental .*
Usar datos disponibles y generar nuevos datos que puedan proporcionar un panorama descriptivo de las personas con FXS.
Finalizar proyectos de investigación acerca de preocupaciones y servicios de salud utilizados entre las personas con FXS a medida que pasan de la adolescencia a la adultez. Un ejemplo de este trabajo es un artículo sobre las visitas a los hospitales que hacen los adolescentes y adultos jóvenes con síndrome del cromosoma X frágil, que está previsto que se publique en el 2015.
Colaborar con la Academia Americana de Pediatría para educar a los profesionales de la salud acerca de la importancia de la detección temprana del FXS con base en el recientemente publicado "Informe clínico sobre la evaluación integral del niño con discapacidad mental o retraso en el desarrollo global".*
Recolectar datos reportados por padres y médicos acerca de los síntomas, edad al momento del diagnóstico, tratamientos y servicios recibidos, funcionamiento cognitivo, capacidad de lenguaje, problemas sensoriales, sociales y conductuales, y otras afecciones médicas. Este esfuerzo sigue en curso. Los datos de un estudio piloto aparecerán en un próximo artículo acerca de problemas médicos entre las personas con FXS.

Próximos pasos

Los CDC usarán lo aprendido en la reunión de partes interesadas de mayo del 2014 para proporcionar información para futuras actividades de investigación, y reconocen que las agencias federales, los investigadores académicos, los profesionales de la salud, las corporaciones privadas y las organizaciones que abogan por los pacientes con síndrome del cromosoma X frágil tienen un importante rol en abordar las necesidades de las personas y familias impactadas por esta afección. En el futuro, los investigadores de los CDC y sus socios alentarán a colegas de la comunidad más amplia de investigadores a que usen los datos ingresados en FORWARD para abordar las importantes preguntas sobre la atención médica del FXS y las investigaciones en salud pública.

* Los enlaces a sitios web pueden llevar a páginas en inglés o español.