miércoles, 22 de octubre de 2014

Cribado neonatal: fuente de dilemas en pediatría - DiarioMedico.com

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ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

Cribado neonatal: fuente de dilemas en pediatría

El empleo de chaperonas se perfila como una de las alternativas terapéuticas más prometedoras para hacer frente a las enfermedades metabólicas.
María Sánchez-Monge. Madrid | Maria.Sanchez@diariomedico.com   |  21/10/2014 16:54
  

Amaya Belanger
Amaya Belanger, directora del Área Científica del Indepf. (Luis Camacho)
El cribado metabólico ampliado ha sido de gran utilidad y su implantación en casi todas las comunidades autónomas no genera controversias. Lo que sí plantea son nuevos retos a los pediatras, ya que los resultados obtenidos no siempre son los definitivos.
Este ha sido uno de los asuntos que se ha tratado en el I Congreso Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, organizado por el Instituto Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Indepf), la Asociación de Enfermedades Raras (Acmein) y el Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid.
  • Los pediatras deben permanecer alertas ante la posibilidad de que el 'screening' neonatal de patologías metabólicas dé lugar a falsos positivos o a falsos negativos
En particular, tal y como ha explicado Amaya Belanger, directora del Área Científica del Indepf y pediatra del Hospital Ramón y Cajal, hay que tener en cuenta dos posibles problemas. En primer lugar, "como la prueba se realiza a las 48 horas del nacimiento, los metabolitos que se detectan pueden ser muy sutiles. A los diez días se obtendría un mejor diagnóstico, aunque puede ser muy tarde para iniciar el tratamiento".
Por otra parte, hay que considerar "las circunstancias del neonato, como la dieta, la prematuridad, si existen problemas hepáticos, etc., que pueden modificar los valores que se aprecian en el cribado". Por lo tanto, ha señalado que "es necesario confirmar a los pediatras que el cribado es muy útil, pero deben estar alertas ante los falsos positivos y negativos".
  • En la mayoría de las enfermedades metabólicas se produce un mal plegamiento de las proteínas implicadas. De ahí el interés del uso de chaperonas
Tratamiento
En el congreso también se han expuesto los últimos avances en el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. En el caso de las metabólicas, que se deben al fallo de enzimas, la terapia estándar se basa en medidas dietéticas que van desde un menor aporte de la enzima defectuosa a aportar la coenzima. Pero poco a poco, a medida que avanza la investigación en estas dolencias, han ido surgiendo nuevas propuestas encaminadas a la corrección definitiva. "Entre los tratamientos más punteros se encuentra la terapia génica y el empleo de chaperonas de síntesis". Estas últimas posibilitan el adecuado plegamiento de las proteínas defectuosas.
De momento, los estudios con chaperonas se encuentran en una fase muy preliminar: en el laboratorio y, en algún caso, en ratones.
En la mayoría de las enfermedades metabólicas se produce un mal plegamiento de las proteínas implicadas, que impide que interactúen bien con sus sustratos y sus cofactores. Además, según ha comentado Belanger, "las proteasas las reconocen como enzimas defectuosas y las degradan a mayor velocidad". Dependiendo de la mutación, la proteína defectuosa se degrada con mayor o menor facilidad. Las chaperonas son "proteínas pequeñas que se pegan a las enzimas y les cambian la forma".
La investigación en enfermedades metabólicas se centra, principalmente, en la fenilcetonuria, ya que, como recuerda la pediatra, esta "es, probablemente, la más frecuente y la que sirve como punta de lanza". De hecho, el equipo del Hospital Ramón y Cajal al que pertenece Belanger centra buena parte de sus estudios en esta patología. Por ejemplo, estudia el uso terapéutico de un cofactor, el diclorhidrato de sapropterina (Kuvan).

Una cita que aúna ciencia y gestión

El I Congreso Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes se ha celebrado en un hospital, el Ramón y Cajal, que es centro de referencia para estas patologías. Sus organizadores han incluido, además de las preceptivas sesiones científicas -en las que se han tratado temas tan diversos como los tratamientos derivados de los estudios genéticos sobre estas patologías, los análisis preimplantacionales y el manejo del neonato grave de origen metabólico-, varias mesas dedicadas a la gestión. "En general, en los congresos científicos no se incluye a los gestores de la salud", ha señalado Belanger. Asimismo, han tenido cabida los afectados: "En una de las mesas, el contraponente ha sido un paciente".

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