La regulación del centríolo, implicada en ciliopatías

Se identifica en dos familias con un subtipo de síndrome orofaciodigital, una serie de mutaciones en el gen C2CD3, asociadas con la proteína OFD1.

Redacción | 07/07/2014 00:00

Un equipo internacional de investigadores, entre ellos científicos del Instituto Cavanilles y del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe, en Valencia, ha descrito un nuevo subtipo de síndrome orofaciodigital con microcefalia grave y malformaciones cerebrales.

El trabajo, que publica hoy Nature Genetics, identifica en dos familias afectadas por el subtipo una serie de mutaciones en el gen C2CD3, que se asocia, a su vez, con la proteína OFD1. El análisis de estos elementos ha revelado que la sobrexpresión del gen C2CD3 conduce a un alargamiento de los centríolos celulares, mientras que la proteína OFD1 se opone a esa actividad. Esa regulación de la longitud del centríolo explicaría el origen de ciertas ciliopatías.