OSTEO GENEPROFILE'
Un test desarrollado en España permite el estudio simultáneo de 10 genes implicados en la osteogénesis imperfecta
JANO.es · 05 Mayo 2014 13:12
Esta patología, también conocida como la enfermedad de loshuesos de cristal, afecta a 1 de cada 15.000 nacidos vivos.
El diagnóstico genético de la osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal está llevando esperanzas a los pacientes y sus familiares. Como explica la Dra. Diana Valero, de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos, “la identificación de la causa de la patología a nivel molecular permite determinar el riesgo de recurrencia de la mutación o mutaciones identificadas en la familia en estudio, así como posibilita el abordaje clínico y terapéutico más óptimo y adecuado para la alteración que haya sido identificada”; y no solo eso, tal y como añade, “conocer la causa permite recurrir a un posible diagnósticopreimplantacional o prenatal en futuras gestaciones de una familia afectada con esta enfermedad y detectar a los familiares en riesgo dentro del proceso de asesoramiento genético”.
En el transcurso de una jornada científica que se celebra hoy en Valencia, organizada por la Fundación Sistemas Genómicos en colaboración con la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE) y la Universidad de Valencia, diversos expertos ahondarán en los avances biomédicos en la osteogénesis imperfecta y en las implicaciones clínicas y económicas de un test genético desarrollado en España y de referencia internacional.
Tradicionalmente, se procedía al estudio de los genes de forma individual, estudiando gen a gen en función de los hallazgos distintivos de cada una de las formas de osteogénesis imperfecta. Pero los avances en la implicación patológica de los genes ha traído un mayor conocimiento sobre los genes candidatos.
En este contexto, resultan de especial utilidad las técnicas de secuenciación masiva. A juicio del Dr. Ignacio Parra, traumatólogo y cirujano infantil del Hospital Universitario de Getafe, “nos permiten conocer más rápidamente, y de forma más barata, la alteraciones de genes afectados, estando indicadas para completar el estudio de pacientes sospechosos de osteogénesis imperfecta, así como de sus familiares”.
Fruto de los avances en este campo, surge el test Osteo GeneProfile. En palabras de la Dra. Valero, “este recurso es una clara muestra de adaptación a las necesidades diagnósticas actuales, permitiendo el estudio simultáneo de varios genes que por metodologías tradicionales resultarían inabordables, ya que requerirían una gran inversión de tiempo y dinero”.
El panel de genes Osteo GeneProfile aplicado a osteogénesis imperfecta permite el estudio simultáneo de los 10 principales genes implicados en el desarrollo de esta patología hereditaria, “con la consiguiente reducción del tiempo de análisis y, por tanto, del diagnóstico y del coste por muestra”, destaca la Dra. Rebeca Miñambres, del Departamento de Proyectos de Sistemas Genómicos. Además, puntualiza la Dra. Miñambres, “las nuevas actualizaciones del panel permitirán la posterior inclusión de otros genes para los que la evidencia científica demuestre su asociación con la osteogénesis imperfecta”.
En este momento, se está procediendo a la validación de una segunda versión del panel Osteo GeneProfile, en la que se han actualizado los genes implicados en las patologías para cuyo diagnóstico ha sido diseñado. Asimismo, están en proceso de validación diferentes micropaneles con un menor contenido de genes, que han sido adaptados para el diagnóstico molecular de patologías más concretas y particulares, con un coste inferior y un menor tiempo de procesamiento de muestras y emisión final del informe de diagnóstico genético.
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