Secuenciar exomas de tumores, útil para dirigir el tratamiento

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 19/05/2014 00:00

Una plataforma de secuenciación que utiliza exomas completos del ADN de muestras clínicas tumorales parece útil en la toma de decisiones clínicas, según indica un estudio que se publica en Nature Medicine. El trabajo destaca así la potencial utilidad en la clínica del empleo de la secuenciación de exoma completo (WES, en sus siglas inglesas).

La secuenciación de exoma completo ha empezado a expandirse en los últimos años, gracias a su optimización tecnológica, en el campo de la investigación, pero no acaba de asentarse en la clínica oncológica debido a los sistemas que se emplean normalmente para el almacenamiento de las muestras tumorales. Uno de los más comunes, conocido como FFPE, fija las muestras de tejidos y biopsias de tal forma que degrada parcialmente el material genético.

Sin algoritmos
A ello se añade que no se han desarrollado aún algoritmos de interpretación de las alteraciones clínicas más relevantes observadas por WES, que puedan aplicarse en la indicación terapéutica de los pacientes.

Eliezer Van Allen, del Instituto del Cáncer Dana Farber y de la Universidad de Harvard, encabeza el estudio donde se ha aplicado la plataforma WES para estudiar muestras de 16 pacientes con cáncer. Uno de ellos, con adenocarcinoma de pulmón, fue tratado con éxito a partir de los hallazgos en el exoma del tumor. En el resto de tumores, los investigadores han podido validar los resultados obtenidos con el WES en las muestras clínicas fijadas con FFPE y los extraídos de material intacto, de muestras frescas.