HaploScore mejora la detección de ADN compartido entre individuos

Un nuevo algoritmo permite a los investigadores utilizar segmentos más cortos de ADN en determinadas asociaciones mediante la identidad por descendencia.

Redacción. Madrid | 14/05/2014 10:09

La principal empresa de genética personal, 23andMe, ha publicado un análisis en Molecular Biology and Evolution que mejora la precisión y eficiencia de detección de identidad por descendencia (IBD) a través de un algoritmo abierto denominado HaploScore.

HaploScore proporciona un indicador mediante el que se clasifica la probabilidad de extender el ADN heredado entre dos individuos. El análisis de segmentos genómicos mostró que la IBD entre personas es fundamental para muchas aplicaciones genéticas. En la inferencia demográfica para estimar la probabilidad de heredar enfermedades e identificar parientes lejanos, pero la detección precisa en informaciones no simuladas antes era desconocida.

Para determinar la precisión de la detección de algoritmos de la IBD los investigadores extrajeron 25.432 genotipos de europeos que contenían 2.952 de padres, madres e hijos procedentes de la base de datos 23andMe. El equipo utilizó Germline, un método utilizado en el análisis de la IBD, para detectar segmentos e identificaron un falso índice positivo del 67 por ciento aproximadamente para segmentos cortos. Los investigadores repitieron los resultados falsos de la IBD e introdujeron el algoritmo de HaploScore para mejorar la precisión de los segmentos cortos mientras retenían los segmentos largos.

El algoritmo abierto puede ser aplicado en segmentos de la identidad por descendencia, su introducción diferenciará entre los falsos y verdaderos segmentos IBD detectados por cualquier método para mejorar la precisión. La utilización de segmentos IBD en los análisis genéticos se generalizará a medida que el número de personas con una composición genética conocida aumente.
"Identificar estos falsos positivos y crear HaploScore permitirá mejorar la detección de IBD y la organización del ADN", ha explicado Cory McLean, biólogo de 23andMe.