Albinismo

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Que es albinismo?

El albinismo es una condición hereditaria, que se manifiesta desde el nacimiento, y se caracteriza por una disminución o una ausencia del pigmento que le da color a la piel, pelo y ojos (figura 1)

¿Que tan común es el albinismo?

Una persona en 17.000 tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen cabello normal y el color de los ojos característico de su raza. Algunos pacientes con albinismo tienen el pelo blanco y los ojos azules muy claros, mientras que otros tienen cabello rubio y ojos azules, e incluso pueden desconocer que tienen la enfermedad ya que sus signos son muy sutiles.

¿Hay diferentes clases de albinismo?

Estos desórdenes se dividen generalmente en dos tipos. Albinismo oculocutaneo y albinismo ocular. En el primero hay disminución de la pigmentación de los ojos, pelo y piel. Existen cuatro formas de albinismo oculocutaneo, que dependen del tipo de defecto genético. En el albinismo ocular el compromiso primario es en los ojos, mientras que la piel y el pelo tienen una coloración normal o cercana a lo normal.

Que causa el albinismo?

El albinismo se transmite de padres hijos a través de los genes. En la mayoría de los tipos de albinismo es necesario que ambos padres sean portadores de un gen de albinismo para que su hijo lo sufra. Los padres, pueden a pesar de ser portadores del gen, tener una pigmentación normal. Cuando ambos padres son portadores del gen, pero no tienen albinismo, existe una posibilidad de uno en cuatro de tener un hijo con la enfermedad. Es tipo de herencia se llama autosómica recesiva.

Que es albinismo relacionado con el cromosoma X?

En la herencia relacionada con el sexo, el gen para el albinismo se encuentra localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. El albinismo relacionado con el cromosoma X se presenta en forma casi exclusiva en los hombres. El gen pasa de la madre (que porta en el gen, pero no sufre la enfermedad) a sus hijos. Las madres pueden tener cambios muy sutiles en sus ojos, los cuales pueden ser detectados por un oftalmólogo, pero generalmente tienen una visión normal. Cada hijo varón nacido de una madre portadora de albinismo, tiene una posibilidad de uno en dos de nacer con la enfermedad.

Cuales son las alteraciones oculares en el albinismo?

• Nistagmus: son movimientos horizontales regulares de un lado al otro

• Rotación o inclinación de la cabeza

• Estrabismo: desviación de los ojos.

• Fotofobia: sensibilidad a la luz brillante y al resplandor.

• Defectos refractivos: pueden tener miopía o hipermetropía, y la asociación con el astigmatismo es muy común.

• Hipoplasia de la fóvea: la parte central de la retina, que es la capa interna del ojo que recibe la luz, no se desarrolla adecuadamente antes del nacimiento ni durante la niñez..

• Alteración en la dirección de las fibras del nervio óptico: las señales nerviosas del ojo al cerebro no siguen las rutas normales. Figura 2)

• El iris, que es la zona de color en el centro del ojo, tiene poco o ningún pigmento, lo que imposibilita el bloqueo del paso de luz a través de él. Esto se conoce como transiluminación. (figura 3)

• La visión oscila entre normal, en los pacientes con albinismo leve, a ceguera legal (visón menor a 20/200), y puede ser aún peor en los casos más severos. Por lo general la visión para cerca es mejor que para lejos. Los pacientes que tienen la menor cantidad de pigmento en sus ojos, (casos más severos) son los que tienen una visión más baja.

Como se trata el albinismo?

El albinismo es una condición de toda la vida, que no empeora con el paso de los años. A pesar de que no existe un tratamiento para la mala producción o la ausencia del pigmento, o corregir la visión anormal., una evaluación oftalmológica adecuada y un buen manejo pueden ser útiles. La desviación de los ojos se puede corregir con anteojos o cirugía. Los anteojos pueden ayudar a mejorar la visión, y a disminuir la sensibilidad a la luz. También son útiles los lentes con magnificación para la lectura, o las ayudas para visión subnormal para la visión lejana. Se recomienda la consejería genética tanto para los pacientes como para sus familias. Los genetistas pueden brindar una información detallada del desorden, incluyendo la posibilidad de tener más hijos afectados en embarazos futuros. El American College of Medical Genetics y la National Society of Genetic Counselors proporcionan una lista de especialistas a quienes remitir los pacientes.

Que ajustes requieren los pacientes con albinismo en su vida diaria?

La disminución en la agudeza visual asociada con el albinismo, puede dar como resultado dificultades en su rendimiento escolar, tales como la imposibilidad para ver lo que está en el tablero, salvo a corta distancia, o limitación con los deportes de pelota. También puede impedir la conducción de vehículos o limitar ciertas actividades vocacionales. Los estudiantes, padres, y maestros deben trabajar en equipo para determinar el lugar donde se ubique al niño en el salón de clases, la iluminación, ayudas ópticas y el desarrollo emocional y social.

Que ayudas ópticas se utilizan en el albinismo?

El uso de las ayudas ópticas depende de cada caso en particular. Para algunos niños son útiles los anteojos corrientes. Otros se pueden beneficiar con lentes bifocales, con un aumento importante para la visión de cerca, solo lentes para cerca, o lentes de contacto. Otros utilizan lupas o pequeños telescopios, y algunos prefieren los programas que permiten magnificar las imagines del computador. Los telescopios montados en los anteojos pueden ayudar tanto para la visión de lejos como la de cerca.

Que otros manejos no médicos pueden ayudar a los pacientes con albinismo?

La participación en los grupos de apoyo puede ayudarlos a encontrar información, así como a manejar sus sentimientos de rabia y vergüenza asociados con esta enfermedad. Los niños y los adultos con albinismo se pueden beneficiar de su participación en estos grupos. Los grupos de apoyo ayudan a sentirse menos aislados, a aprender actitudes más positivas y a copiar las habilidades de otros pacientes con visión subnormal, así como a recopilar información valiosa.

Existe asociación con otras anomalías en el albinismo?

Hay dos alteraciones sistémicas, que se pueden asociar al albinismo, aunque son poco comunes. El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), donde además del albinismo presentan problemas de sangrado y hematomas. Algunas presentaciones de este síndrome se pueden asociar también a trastornos pulmonares e intestinales. Aunque el HPS es poco frecuente en los pacientes con albinismo, este se debe sospechar en un paciente que presenta problemas de sangrado, o hematomas. El síndrome de Chédiak-Higashi es una alteración autosómica recesiva, que afecta a múltiples órganos del cuerpo. Se caracteriza por una susceptibilidad a las infecciones, anemia y hepatomegalia (crecimiento del hígado)