martes, 1 de abril de 2014

Hallan un factor genético de la distonía del músico - DiarioMedico.com

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CONTRACCIONES MUSCULARES PROLONGADAS

Hallan un factor genético de la distonía del músico

Un equipo del Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, participa en el estudio que ha identificado la implicación del gen 'Arilsulfatasa G' en este trastorno.
Carmen Cáceres. Sevilla | dmredaccion@diariomedico.com   |  01/04/2014 16:58

Pablo Mir
Pablo Mir, neurólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío. (Carmen Cáceres.)
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por la presencia de contracciones musculares prolongadas que pueden originar posturas mantenidas y movimientos anómalos. Se estima que se producen unos cinco casos por cada 100.000 habitantes y afecta a un 2 por ciento de los músicos profesionales.
Pablo Mir, neurólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío e investigador responsable del área de trastornos del movimiento del Instituto de Biomedicina de Sevilla, ha colaborado en un estudio europeo -publicado en Movement Disorders- en el que han participado 23 centros con el objetivo de analizar los factores genéticos que llevan a que algunos músicos sean más propensos a sufrir distonía.
Aunque se desconocen muchos de los factores de riesgo de la distonía, un 20 por ciento de los músicos que padecen esta enfermedad rara refieren que alguien de su familia la ha tenido, por lo que se cree que hay una predisposición familiar que se plasma en factores de riesgo concretos.
  • El análisis de asociación del genoma completo de 127 pacientes y 984 controles permitió la identificación de un SNP significativo en la población estudiada
El estudio se llevó a cabo mediante el análisis de asociación del genoma completo de 127 pacientes y 984 controles en los que se seleccionaron diez marcadores genéticos -polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)- y se hizo una replicación para ver cuáles eran significativos. Encontraron un SNP significativo en esta población de músicos con distonía.
Gen específico
Paralelamente, quisieron "ver si ese gen estaba también implicado en otros tipos de distonía y observamos que no, que Arilsulfatasa G(ARSG) es específico en distonía del músico", explica Mir. No obstante, "para estar seguros al cien por cien de que juega un papel clave en esta patología es necesario que se replique en músicos con distonía de otras poblaciones".
Los pasos siguientes serían ver por qué ese gen predispone a los músicos a tener distonía, "ya que todavía no sabemos cuál es el papel de ese gen en el origen", así como intentar avanzar en el conocimiento de la etiología de este trastorno del movimiento.

Tratamientos actuales

Pablo Mir comenta las opciones actualmente disponibles para tratar la distonía del músico. Según explica, la toxina botulínica sólo produce una mejoría transitoria y puede ocasionar efectos secundarios, como la debilidad. El principal problema que plantea es que muchas veces no consigue devolver una habilidad normal a estos profesionales. Por otra parte, señala que en estos pacientes también se pueden utilizar medicamentos anticolinérgicos, siendo el más usado el trihexifenidil.

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