Datos
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que hace que la sangre no coagule de manera adecuada. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener el sangrado. Estos factores se enumeran con números romanos del 1 al 13 (por ejemplo I, IV o X). Las personas con hemofilia no presentan factores de coagulación o tienen niveles muy bajos. Mientras más bajo sea el nivel de los factores, más grave será la hemofilia y habrá más probabilidad de que se presenten problemas, como por ejemplo, sangrado sin causas aparentes o hemorragias después de lesiones o cirugías.
La hemofilia puede causar:
- Inflamación en las articulaciones que puede provocar daños o inflamación en los músculos.
- Sangrado en la cabeza y a veces en el cerebro que puede causar daño cerebral.
- Daño en otros órganos del cuerpo.
- Dolores como consecuencia de hemorragias en varios órganos.
- La muerte puede ocurrir si no se logra detener la hemorragia o si se presenta en una órgano vital como el cerebro.
Tipos
Hay varios tipos diferentes de hemofilia y los dos más comunes son:
- Hemofilia A (hemofilia clásica)
Este tipo es causado por una disminución o la falta del factor de la coagulación VIII (8). - Hemofilia B (enfermedad de Christmas)
Este tipo de hemofilia es causado por una disminución o falta del factor de la coagulación IX (9).
Signos y síntomas
Los principales signos de hemofilia son el sangrado abundante poco usual o que dura mucho tiempo o el sangrado o los moretones que aparecen sin causa evidente. La cantidad de sangrado depende del tipo o grado de la hemofilia y su gravedad.
Otros signos comunes son:
- Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar inflamación y dolor o tensión en las articulaciones; afecta con frecuencia las rodillas, los codos y los tobillos.
- Sangrado por debajo de la piel (moretones) o en los músculos o en el tejido blando que provoca acumulación de sangre en el área (hematoma).
- Sangrado de la boca o encías y hemorragias difíciles de parar después de perder un diente.
- Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se le realiza a los bebés varones para extirparles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
- Sangrado después de vacunarse.
- Sangrado en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
- Sangre en la orina o en las heces.
- Sangrado nasal frecuente o difícil de parar.
Causas
La hemofilia es causada por un defecto en uno de los genes que le indica al cuerpo que produzca las proteínas de los factores de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Estos genes se encuentran en el cromosoma X. Todos los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY) y todas las mujeres tienen dos cromosomas X (XX)
Los hombres que heredan un cromosoma X defectuoso tienen hemofilia. La "hemofilia femenina" es una enfermedad muy poco común, pero en los casos en que se presenta en las mujeres ambos cromosomas X son defectuosos o uno falta o está inactivo. Las mujeres con esta afección padecen de síntomas hemorrágicos similares a los de los hombres con hemofilia.
Un mujer que hereda un cromosoma X defectuoso se convierte en "portadora" de hemofilia y a veces puede presentar síntomas de hemofilia. Además, ella puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Más información sobre el patrón hereditario de la hemofilia.
Aunque la hemofilia es una afección genética, se puede presentar en familias que no tengan antecedentes previos. Aproximadamente un tercio de los bebés que reciben un nuevo diagnóstico no tienen antecedentes familiares de hemofilia. Se cree que estos casos se deben a una "mutación", es decir, a un cambio en las instrucciones del gen para producir las proteínas de los factores de la coagulación. Este cambio o mutación puede causar que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que no estén presentes.
A quiénes les afecta
La hemofilia es un trastorno sanguíneo complejo y se presenta en uno de cada 5,000 nacimientos de varones. En la actualidad, en los Estados Unidos aproximadamente 20,000 hombres presentan este trastorno. La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B y la mitad de las personas afectadas padecen de la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todas las razas o grupos étnicos.
Diagnóstico
Muchas personas que tienen o han tenido un familiar con hemofilia piden que se le haga una prueba a su bebé varón al nacer.
Cerca de un tercio de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia no tienen un miembro de la familia que padezca de esta enfermedad. Si un recién nacido muestra ciertos signos de hemofilia, un doctor puede hacerle análisis para detectar la enfermedad.
El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis para detectar el factor de la coagulación. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula adecuadamente. Los análisis para detectar los factores de la coagulación también se llaman pruebas de coagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su gravedad.
Tratamiento
La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza inyectando en la vena de la persona con la enfermedad concentrados del factor de la coagulación, fabricados comercialmente.
La hemofilia es un trastorno complejo. La atención médica de buena calidad por parte de médicos y enfermeras que conozcan mucho sobre este trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves. Con frecuencia, la mejor opción es un centro de tratamiento integral para la hemofilia o HTC, por sus siglas en inglés. Estos centros ofrecen atención que aborda todas las necesidades relacionadas con este trastorno, así como información educativa sobre esta afección.
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Inhibidores
Alrededor del 10 al 15% de las personas con hemofilia producen un anticuerpo (llamado inhibidor) que obstruye la función del factor de la coagulación necesario para detener el sangrado. El tratamiento del sangrado se vuelve extremadamente difícil y el costo del tratamiento puede ser altísimo debido a que se necesitan más factores de la coagulación o un tipo diferente. Los pacientes con inhibidores, por lo general, presentan más enfermedades en las articulaciones y otras complicaciones por el sangrado, lo cual disminuye la calidad de vida.
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