Las enfermedades raras son cada día más visibles

La mitad de los casos afectan a la niñez, por lo que se requieren instrumentos de detección temprana.

Pilar Laguna. Murcia | dmredaccion@diariomedico.com | 28/02/2014 00:00

Los protagonistas de Feder con la jefe de Genética de La Arrixaca y la consejera de Sanidad de Murcia. (DM)

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Se calcula que unos tres millones de españoles padecen alguna enfermedad rara de las 7.000 que podrían existir, aunque sólo 2.000 estén constatadas. Cada vez se van identificando más patologías, mayoritariamente crónicas y de origen genético, que se incorporan al cajón de sastre de la rareza, bien por su infrecuencia o por la orfandad terapéutica que les caracteriza. Durante años se han considerado las grandes olvidadas de la ciencia médica, pero son enfermedades que empiezan a tener una visibilidad que facilita el apoyo institucional y social. Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se insistirá mucho en la necesidad de acelerar el diagnóstico -algunas tardan hasta diez años en reconocerse- y de encontrar tratamientos eficaces en edad temprana, teniendo en cuenta que más del 50 por ciento de ellas afectan en la niñez. Pero también hay otros objetivos que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) empieza a esgrimir con fuerza en colaboración con unas 300 entidades del país que ayudan a organizar 120 actividades solidarias y que se resumen en el lema de 2014: que la equidad en el sistema educativo sirva para una mejor integración e inclusión social de quienes padecen estas enfermedades.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Feder cuenta con la colaboración de tres centenares de entidades involucradas en el apoyo a los tres millones de afectados

En la campaña intervienen numerosas sociedades científicas, entre ellas la de Neurología (SEN), ya que más de la mitad causan alteraciones neurológicas. Su portavoz, María Jesús Sobrido, recalca que para la SEN potenciar y contribuir a la investigación de las enfermedades raras y su traslación a la práctica clínica es un objetivo prioritario, "como también obtener un diagnóstico más temprano y mejor tratamiento de estos pacientes, favoreciendo la puesta en marcha de centros de referencia, el desarrollo de programas de formación específicos y la mejora del acceso a medicamentos huérfanos". La neuróloga apunta a otros servicios imprescindibles en muchas de estas enfermedades, que tienen gran carga psicosocial, "como el asesoramiento genético a las familias, la rehabilitación, la neuropsicología, la logopedia o los centros de día".

Son objetivos que se identifican con muchas de las 14 propuestas que el presidente de Feder, Juan Carrión, presentaba ayer en Murcia durante un acto institucional organizado por la comunidad autónoma. En él intervenían la consejera de Sanidad, María Ángeles Palacios, junto a la jefa de Genética del Hospital Virgen de la Arrixaca, Encarna Guillén, que desgranaron algunos pasos al frente como la colaboración con el registro de enfermedades raras auspiciado por el Instituto Carlos III, que ha permitido detectar en 2011 más de 11.000 casos en Murcia, frente a los 4.800 que se conocían en 2009. Pero lo más significativo fue la inauguración de un centro multidisciplinar para la atención integral de estos pacientes en Totana, sede de la Asociación D'Genes, que ya venía atendiendo semanalmente a 107 pacientes de 70 enfermedades distintas.

El centro Celia Carrión Pérez de Tudela dispone ahora de local propio para ofrecer servicios de atención social, logopedia, fisoterapia, reflexología, estimulación cognitiva, atención psicológica, información y orientación.