ENFEREMEDAD RARA DE DIAGNÓSTICO TARDÍO
Las afectadas por la LAM reivindican su visibilidad
Es una enfermedad pulmonar muy grave y de etiología desconocida. Hay registrados 72 casos en ocho CCAA españolas y Andorra.
Carmen Fernández. Barcelona | carmenfer@diariomedico.com | 06/03/2014 17:12
El internista Miquel Vilardell (presidente de la Comisión Asesora de Enfermedades Minoritarias de Cataluña), María Guerrero (vicepresidenta de Aelam), el consejero de Salud catalán Boi Ruiz, Ana Quintero (Aelam) y la exconsejera autonómica, Marina Geli. (JAIME COSIALLS)
VISTA:
La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad tan grave y rara como desconocida. La sensación de soledad, de no poder compartir la experiencia con nadie más, es habitual en las afectadas (todas mujeres en edad fértil) y ha impulsado a unas cuantas a poner por escrito sus vivencias con el objetivo de lograr ser visibles y hacerse un hueco entre los objetivos de la agendas políticas, sanitarias, científicas y sociales en España.
La presentación de su libro, Raras pero interesantes. Relatos de vivencias de mujeres afectadas de linfangioleiomiomatosis, recaló el pasado miércoles en Barcelona, en la Casa Convalecencia del antiguo Hospital de San Pablo. La obra recoge las vivencias de mujeres afectadas e ilustraciones de la artista plástica Agustina Sobrino, que ha realizado una acuarela sobre flores raras y únicas para cada relato. El libro, además, tiene dos preámbulos: el primero a cargo de María Guerrero, vicepresidenta de la asociación de afectadas (Aelam) y coordinadora del libro, y el segundo, de Sobrino. El internista Miquel Vilardell, presidente de la Comisión Asesora de Enfermedades Minoritarias de Cataluña, es autor del prólogo, y participan igualmente investigadores y médicos que son referencia en esta patología.
La LAM, de la que en un registro auspiciado por el grupo de trabajo de Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas (EPID), de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ), se han incluido 72 casos aportados por 23 centros de ocho comunidades autónomas y Andorra, es una enfermedad pulmonar de etiología desconocida. Se caracteriza por un crecimiento anómalo de las células de músculo liso que invaden el tejido pulmonar, incluyendo las vías aéreas y vasos linfáticos y sanguíneos provocando la formación de quistes que destruyen el parénquima pulmonar. Puede presentar complicaciones como neumotórax, quilotórax y hemoptisis, y suele evolucionar a insuficiencia respiratoria.
Es una enfermedad tan rara que su diagnóstico suele retrasarse; las pacientes deambulan por el sistema sanitario en busca de identificación precisa de su mal, que se diagnostica inicialmente de forma equivocada como asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
En el plano de la investigación básica y clínica ofrece muchas preguntas sin resolver: ¿Cuál es el origen de las células LAM? ¿Qué papel ejercen los estrógenos? ¿Hay herramientas diagnósticas precisas que eviten la necesidad de una biopsia pulmonar? ¿Qué posibles factores predicen el curso y la evolución de la enfermedad? ¿Existen diferentes fenotipos que condicionen diferentes pronósticos? ¿Cuál es su verdadera incidencia y prevalencia?
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