Implicados tres nuevos genes en el desarrollo de esclerodermia

Un estudio internacional ha identificado tres nuevos genes implicados en el desarrollo de la esclerosis sistémica o esclerodermia y ha permitido elevar a 17 el número de genes de riesgo para esta enfermedad.

Redaccion. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 20/01/2014 00:00

Un estudio internacional coliderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado tres nuevos genes implicados en el desarrollo de la esclerosis sistémica o esclerodermia. Además, este trabajo, publicado en el último número de American Journal of Human Genetics, ha permitido elevar a 17 el número de genes de riesgo para esta enfermedad.

En la investigación participaron más de 5.800 pacientes, así como unas 9.400 personas sanas. Se analizaron aproximadamente 200.000 variantes genéticas localizadas en 186 genes relacionados con diferentes trastornos autoinmunes. "Confiamos en que la identificación del entramado genético pueda traducirse en el futuro en terapias específicas", según Lara Bossini, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López?Neyra, en Granada, dependiente del CSIC.

Gran desconocida
La esclerodermia es una enfermedad rara, sistémica y crónica que afecta a 1 de cada 10.000 individuos en poblaciones de origen europeo, especialmente en mujeres de mediana edad. Sus manifestaciones cutáneas e internas son variables y en los casos más graves pueden afectar a los pulmones. Carece de tratamiento efectivo y tiene un fuerte impacto en la calidad y en la esperanza de vida de los afectados. "Aún tenemos un conocimiento muy limitado sobre las causas y factores implicados en su aparición. Por ello es tan importante establecer las bases del componente genético", según Javier Martín, del citado instituto.

(Am J of H Genetics. DOI: 10. 1016 /2013. 12.002).