Mejora el diagnóstico de los tumores hereditarios

Una herramienta informática basada en un algoritmo creado en el Instituto Catalán de Oncología (ICO) simplifica la interpretación de datos mutacionales.

Karla Islas pieck. Barcelona | karla.islas@diariomedico.com | 10/12/2013 17:09

Conxi Lázaro, con los miembros del grupo del Programa de Cáncer Hereditario del ICO-Idibell. (Idibell)

Un grupo de la Unidad de Diagnóstico Molecular del Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), dirigido por Conxi Lázaro, ha desarrollado un algoritmo que permite analizar los datos de la secuenciación de nueva generación, lo que simplifica el diagnóstico de diversos tipos de cáncer hereditario.
Los resultados, tal como publica la revista Human Mutation, han permitido desarrollar una herramienta informática precisa y fácil de usar que está disponible de forma gratuita y que ayuda a procesar los datos que se obtienen a partir de la secuenciación genómica que se realiza con el sistema GS Junior -comercializado por Roche- y que es capaz de detectar los genes de alto riesgo que se asocian con susceptibilidad al cáncer.
Según Lázaro, en los dos últimos años se ha presenciado un "cambio formidable" en el campo del diagnóstico genético que se debe principalmente a la posibilidad de usar las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) en aparatos de capacidad media.
"El desarrollo de estos instrumentos, así como el lanzamiento de kits comerciales para estudiar un número limitado de genes, ha permitido el uso de la NGS para el estudio mutacional en un número reducido de muestras en un periodo corto de tiempo, de forma coste-efectiva y con la calidad necesaria para el diagnóstico genético".
Actualmente, una de las limitaciones de estas plataformas es que, a pesar de que existen protocolos de laboratorio para su correcta utilización, se requiere una experiencia analítica elevada para obtener resultados con validez clínica, ha apuntado la investigadora.
El nuevo algoritmo detecta y filtra variantes de secuencia, además de que proporciona los multialineamientos y la información de cobertura, lo que permite al usuario personalizar algunos parámetros básicos en cada caso. Las variantes que se identifican se clasifican en función de la información de la base de datos de mutaciones del ICO, que contiene la mayoría de las variantes detectadas en el análisis de más de 3.000 muestras de familias con cáncer de mama y ovario hereditario, cáncer colorrectal hereditario no polipósico y poliposis adenomatosa familiar clásica y atenuada durante más de 15 años y que se actualiza periódicamente.