Frenar daño neurológico inicial, clave en Andrade

La precocidad es vital para frenar el daño neurológico de la enfermedad de Andrade con una nueva terapia oral.

Raquel Serrano. Madrid | raquelserrano@unidadeditorial.es | 16/12/2013 00:00

Los doctores Lucía Galán, Joan Buades e Isabel Fernández-Arias, en la presentación de Madrid. (DM)

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El diagnóstico precoz y su consecuente tratamiento en fases iniciales es fundamental para cualquier patología. No obstante, hay algunas en las que la precocidad es indispensable porque, de lo contrario, las terapias no funcionan. Un ejemplo es la polineuropatía amiloidótica familiar transtirretina (PAF-TTR), conocida también como enfermedad de Andrade, un proceso neurodegenerativo minoritario y mortal con una prevalencia mundial aproximada de unas 8.000 personas y que suele hacer acto de presencia a partir de los 30 años de edad.

Tradicionalmente, los profesionales han contado con escasas herramientas terapéuticas para paliar síntomas o tratar esta enfermedad cuyo origen se encuentra en una mutación del gen que expresa la proteína transtirretina. El trasplante hepático es el único tratamiento etiológico que puede modificar la fabricación de la proteína alterada, ya que su presencia es mayoritaria en hígado, en un 95 por ciento. El 5 por ciento restante se encuentra en plexos coroideos.

Un paso adelante
El trasplante ha sido y es una opción adecuada -entre el 80-85 por ciento de los afectados trasplantados mantienen controlada su enfermedad-, pero no deja de ser invasiva. La revolución se ha producido de la mano de la farmacología con el desarrollo de tafamidis, comercializado por Pfizer como Vyndaqel, que ha supuesto un salto cualitativo para los afectados por PAF-TTR hasta situarse como primera opción farmacológica para adultos en estadio I, tal y como se acaba de presentar en el mercado español el nuevo agente farmacológico huérfano, "un estabilizador de la proteína amiloidegenética precursora de TTR que retrasa el daño neurológico. A pesar de su reciente comercialización en España, tafamidis estaba considerado como un medicamento de administración en situaciones especiales. De hecho, ya existen diez pacientes con tratamiento", según Isabel Fernández-Arias, asesora médica de Pfizer, y coordinadora de la presentación del fármaco en España.

Precisamente, nuestro país es el quinto foco mundial de la enfermedad, detrás de Portugal, Brasil, Japón y Suecia, con dos puntos con especial afectación: Palma de Mallorca y la localidad de Valverde del Camino, en Huelva, zonas en las que la sospecha de diagnóstico es relativamente fácil.

Tenerla en mente
"El diagnóstico, y fundamentalmente el precoz, es más dificultoso porque o no se tienen síntomas específicos o no existen antecedentes familiares o de zonas endémicas", según Lucía Galán, del Servicio de Neurología del Hospital Clínico de Madrid. De hecho, y según Joan Buades, coordinador del grupo de estudio de la enfermedad de Andrade del Hospital Son Llàtzer, en Palma de Mallorca, centro donde se agrupan la mayor parte de los casos en España, "fuera de las zonas endémicas, hasta el 70 por ciento de los casos se diagnostican en fases tardías". Un hecho que, según ambos profesionales, entraña un importante riesgo: menores opciones terapéuticas y menos supervivencia.

"La sensibilidad debe ser especial en el diagnóstico temprano porque si la enfermedad está avanzada, ambos tratamientos, trasplante y fármaco, no funcionan. Y no hay que olvidar que la supervivencia con la evolución natural de la enfermedad se sitúa entre 7 y 10 años, mientras que con el trasplante, por ejemplo, se puede alargar hasta 20 años". indica Buades.

Menos invasión
A pesar de que la nueva terapia oral con tafamidis no inhibe la producción de la proteína TTR, sí estabiliza su depósito en los tejidos en forma de fibrillas de amiloide de forma similar al trasplante pero, lógicamente, con menos invasión para el paciente. "Esta opción puede ser válida para no candidatos al trasplante o candidatos que lo rechazan o como puente hacia el trasplante", indica Galán. Buades insiste en que se ha convertido en "una alternativa al trasplante, de menos comorbilidad, que evita la inmunosupresión y que no está contraindicada en mayores de 70 años".