Identifican un nuevo factor de riesgo genético para la enfermedad psiquiátrica severa

22/11/2013 - E.P.

Estos descubrimientos aportan importantes datos sobre la arquitectura genética y posibles dianas terapéuticas para el tratamiento de la enfermedad psiquiátrica

Investigadores del Instituto Feinstein para la Investigación Médica, en Manhasset, Nueva York, Estados Unidos, han descubierto un nuevo factor de riesgo genético para la esquizofrenia y el trastorno bipolar llamado NDST3, un hallazgo que publica en su edición digital la revista Nature Communications.
El estudio, dirigido por Todd Lencz, científico asociado del Departamento de Investigación Psiquiátrica del Hospital Zucker Hillside y el Instituto Feinstein, analizó a más de 25.000 personas. En colaboración con Ariel Darvasi, de la Universidad Hebrea de Jerusalén, Lencz ha estado trabajando con un conjunto de muestras de ADN de pacientes con esquizofrenia y voluntarios sanos de entre la población judía asquenazí.
Los judíos asquenazís son una población única y limitada debido a su corta historia (menos de mil años), con un fondo genético más uniforme en el que identificar las variantes relacionadas con la enfermedad. "La variante genética se repitió en muestras de diversos grupos étnicos de todo el mundo, pero los efectos fueron más fuertes en la cohorte asquenazí, presumiblemente debido a su historia genética única, según el director del estudio.
El equipo del doctor Lencz informó de que la variante genética, que cambia una sola base del código de ADN, altera la expresión de NDST3, un gen crítico para los procesos de desarrollo neurológico, tales como la formación de axones y la función sináptica.
La esquizofrenia y el trastorno bipolar son enfermedades psiquiátricas graves que afectan a entre el 1 y el 4 por ciento de la población mundial. Los estudios han demostrado que los dos trastornos son propensos a tener una gran superposición de factores de riesgo genéticos, pero sólo se ha identificado una pequeña parte de este riesgo genético.