Reducir los niveles de una proteína previene la muerte súbita en ratones
E. ORTEGA
Última revisión viernes 04 de octubre de 2013
Futbolistas como el sevillista Antonio Puerta o el españolista Dani Jarque fallecieron de muerte súbita
Miocardiopatía aritmogénica, miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, el síndrome de Brugada, la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica y el síndrome de QT largo. Todas estas enfermedades tienen algo en común: son causantes de la muerte súbita. Según la Revista Española de Cardiología se considera muerte súbita la que «ocurre de manera inesperada dentro de la primera hora desde el inicio de los síntomas o si se produce en ausencia de testigos cuando el fallecido ha sido visto en buenas condiciones menos de 24 horas antes de hallarlo muerto».
Desde hace años, la muerte súbita es probablemente el desafío más importante de la cardiología moderna y ahora, gracias a una investigación realizada en la Escuela de Medicina de Harvard podríamos estar ante un manera de prevenirla, al menos en el caso de la miocardiopatía hipertrófica, la principal causa de muerte súbita en jóvenes menores de 30 años, especialmente deportistas.
De acuerdo con el trabajo que publica Science, sería posible prevenir la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad en la que el músculo cardíaco se engrosa, lo que debilita el corazón, a través de la reducción de una proteína. Al menos, así se ha llevado a cabo en este estudio en animales. El trabajo da así un primer paso hacia la posibilidad de tratar o prevenir la principal causa de muerte súbita en deportistas relacionada con el corazón en menores de 30 años.
Prometedora
«Actualmente no hay tratamiento para la miocardiopatía hipertrófica», apunta Christine Seidman, del Hospital Brigham and Women (EE.UU.). Podemos, afirma, «tratar los síntomas como dolor de pecho o una arritmia, pero no el problema fundamental». Por eso, afirma, aunque la aplicación de esta estrategia se encuentra en las primeras etapas, «parece muy prometedora».
Se estima que la miocardiopatía hipertrófica afecta a 1 de cada 500 personas en España. Aunque sea bastante infrecuente, la muerte puede ser incluso la primera manifestación de esta enfermedad en personas que no han presentado síntomas previamente.
Existe más de 1.000 mutaciones diferentes que pueden causar la enfermedad y ya se han identificado alrededor de 10 genes que fabrican las proteínas del músculo cardíaco. En el caso de estos enfermos, tienen una copia «buena» y otra «mala» de estos genes. Sin embargo, aunque se puede identificar las personas con este defecto congénito, en muchas ocasiones -casi la mitad- no es posible.
En este estudio, los investigadores se han centrado en una de las mutaciones que causan la enfermedad particularmente grave. Así, eliminaron el gen «malo» y dejaron el «bueno» en los ratones, mediante una herramienta de RNA de interferencia (RNAi), diseñado para alojarse en la mutación causante de la miocardiopatía hipertrófica para que dejara de producir la proteína dañina.
Al suprimir el gen «malo», el ARNi fue capaz de reducir la producción de la proteína mutante en alrededor de un 28 por ciento, Dicha cantidad, explican los investigadores, fue suficiente para prevenir el desarrollo de los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica, como el crecimiento excesivo de la pared ventricular, la desorganización celular y la fibrosis (cicatrización), durante unos seis meses, es decir, cuarto de la vida de los ratones. «Para todos los efectos prácticos, el corazón parecía normal», señala Christine Seidma: «maravillosa y aburridamente normal».
Detener la enfermedad
Los científicos explican que el tratamiento se dirigió con éxito las células del corazón de los ratones sin afectar a otros órganos. A pesar de que no revirtió cualquier daño de la miocardiopatía hipertrófica ya existente, Jonathan Seidman considera que detener el progreso de la miocardiopatía hipertrófica es de por sí un avance significativo. «Si alguien ya tenía una cierta cantidad de espesor de pared, evitar que empeore sería un gran avance para limitar los síntomas y el desarrollo de la insuficiencia cardiaca progresiva», señala.
Además de su potencial para el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica en humanos, los resultados iniciales podrían ser también relevantes para una enfermedad genética relacionada llamada miocardiopatía dilatada, donde el corazón se vuelve laxo y con paredes delgadas y se contrae muy débilemnte.
Los investigadores ahora planean investigar si pueden seguir retrasando los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica en ratones con dosis de refuerzo y revertir el daño cuasado por la enfermedad o disminuir las arritmias relacionadas.
Las decisiones relativas a la salud deben ser tomadas por un profesional sanitario, considerando las características únicas del paciente.
Desde hace años, la muerte súbita es probablemente el desafío más importante de la cardiología moderna y ahora, gracias a una investigación realizada en la Escuela de Medicina de Harvard podríamos estar ante un manera de prevenirla, al menos en el caso de la miocardiopatía hipertrófica, la principal causa de muerte súbita en jóvenes menores de 30 años, especialmente deportistas.
De acuerdo con el trabajo que publica Science, sería posible prevenir la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad en la que el músculo cardíaco se engrosa, lo que debilita el corazón, a través de la reducción de una proteína. Al menos, así se ha llevado a cabo en este estudio en animales. El trabajo da así un primer paso hacia la posibilidad de tratar o prevenir la principal causa de muerte súbita en deportistas relacionada con el corazón en menores de 30 años.
Prometedora
«Actualmente no hay tratamiento para la miocardiopatía hipertrófica», apunta Christine Seidman, del Hospital Brigham and Women (EE.UU.). Podemos, afirma, «tratar los síntomas como dolor de pecho o una arritmia, pero no el problema fundamental». Por eso, afirma, aunque la aplicación de esta estrategia se encuentra en las primeras etapas, «parece muy prometedora».
Se estima que la miocardiopatía hipertrófica afecta a 1 de cada 500 personas en España. Aunque sea bastante infrecuente, la muerte puede ser incluso la primera manifestación de esta enfermedad en personas que no han presentado síntomas previamente.
Existe más de 1.000 mutaciones diferentes que pueden causar la enfermedad y ya se han identificado alrededor de 10 genes que fabrican las proteínas del músculo cardíaco. En el caso de estos enfermos, tienen una copia «buena» y otra «mala» de estos genes. Sin embargo, aunque se puede identificar las personas con este defecto congénito, en muchas ocasiones -casi la mitad- no es posible.
En este estudio, los investigadores se han centrado en una de las mutaciones que causan la enfermedad particularmente grave. Así, eliminaron el gen «malo» y dejaron el «bueno» en los ratones, mediante una herramienta de RNA de interferencia (RNAi), diseñado para alojarse en la mutación causante de la miocardiopatía hipertrófica para que dejara de producir la proteína dañina.
Al suprimir el gen «malo», el ARNi fue capaz de reducir la producción de la proteína mutante en alrededor de un 28 por ciento, Dicha cantidad, explican los investigadores, fue suficiente para prevenir el desarrollo de los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica, como el crecimiento excesivo de la pared ventricular, la desorganización celular y la fibrosis (cicatrización), durante unos seis meses, es decir, cuarto de la vida de los ratones. «Para todos los efectos prácticos, el corazón parecía normal», señala Christine Seidma: «maravillosa y aburridamente normal».
Detener la enfermedad
Los científicos explican que el tratamiento se dirigió con éxito las células del corazón de los ratones sin afectar a otros órganos. A pesar de que no revirtió cualquier daño de la miocardiopatía hipertrófica ya existente, Jonathan Seidman considera que detener el progreso de la miocardiopatía hipertrófica es de por sí un avance significativo. «Si alguien ya tenía una cierta cantidad de espesor de pared, evitar que empeore sería un gran avance para limitar los síntomas y el desarrollo de la insuficiencia cardiaca progresiva», señala.
Además de su potencial para el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica en humanos, los resultados iniciales podrían ser también relevantes para una enfermedad genética relacionada llamada miocardiopatía dilatada, donde el corazón se vuelve laxo y con paredes delgadas y se contrae muy débilemnte.
Los investigadores ahora planean investigar si pueden seguir retrasando los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica en ratones con dosis de refuerzo y revertir el daño cuasado por la enfermedad o disminuir las arritmias relacionadas.
nota
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