Los telóremos, eje de la lesión cardiaca de la distrofia de Duchenne

El estudio demuestra la base molecular para el defecto cardíaco y sugiere un potencial tratamiento basado en antioxidantes para alargar la función del corazón.

Redacción | 08/07/2013 17:36

Investigadores de la Universidad de Stanford, en California (Estados Unidos), han desarrollado un modelo animal que reproduce por primera vez las mutaciones genéticas responsables de la alteración cardiaca que suele ser la causa de fallecimiento de los niños afectados por distrofia muscular de Duchenne. El estudio es el primero en demostrar la base molecular para el defecto cardíaco que es el asesino principal de las personas con distrofia muscular de Duchenne. Además, el estudio proporciona evidencia de un potencial tratamiento para ayudar a prolongar la función del corazón y permitirá a básicos y clínicos probar una variedad de terapias para la enfermedad hereditaria.

Helen Blau, de la citada universidad, indica que han encontrado que "los ratones con telómeros acortados moderadamente y con la mutación Duchenne presentan profundos defectos cardíacos y mueren a una edad temprana, al igual que los humanos", según han publicado en el último número de Nature Cell Biology, en el que también ha participado, entre otros, Foteini Mourkioti, del laboratorio Baxter. En ausencia de la proteína distrofina, las células del músculo cardíaco acumulan estrés y daño oxidativo debido a la contracción repetitiva, por lo que se sugiere una potencial terapia basada en antioxidantes.