Foto investigadores de la RIC (De Izda a Dcha): Amparo Estellés, Francisco España, Silvia Navarro, Elena Bonet, Laura Martos y Pilar Medina.
Tres grupos de científicos españoles pertenecientes a la Red de Investigación Cardiovascular (RIC) del Instituto de Salud Carlos III, participan en el estudio que ha permitido identificar una mutación genética que reduce el riesgo de padecer tromboembolismo venoso (TEV), una grave y frecuente patología caracterizada por la presencia de una trombosis venosa profunda. En España afecta a unas 50.000 personas cada año y puede presentar complicaciones graves como embolismo pulmonar y síndrome post-trombótico. El hallazgo acaba de ser ha publicado por la revista Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology.
En la investigación se estudiaron 1.173 pacientes con TEV y 1.262
sujetos sanos. Los resultados demuestran que los portadores de la
mutación tienen la mitad del riesgo de padecer un evento de TEV que
quienes no presentan dicha mutación.
En
la investigación que lidera el Grupo de la RIC del Hospital
Universitario y Politécnico La Fe de Valencia dirigido por el Dr.
Francisco España, han participado también el Grupo del Hospital Morales
Meseguer de Murcia que coordina el Dr. Vicente Vicente, y el del Dr.
Rivera del Hospital La Fe de Valencia. Los tres Grupos trabajan en el
programa investigación sobre el Sistema Hemostático en Patología
Cardiovascular que desarrollará la RIC durante los próximos cuatro años.
Los
científicos de la RIC han analizado paralelamente células endoteliales
en cultivo procedentes de 100 cordones umbilicales humanos. El estudio
de estas células endoteliales umbilicales ha demostrado que el efecto
protector de la mutación se debe a la presencia de una mayor
concentración de la proteína llamada trombomodulina que está en la
membrana de las células. Dicha proteína es a su vez esencial para la
producción de un enzima anticoagulante, la denominada proteína C
activada, imprescindible esta para el control de la coagulación y la
prevención de la trombosis.
Según
ha demostrado este estudio, las células endoteliales portadoras de la
mutación generan más proteína C activada que las no portadoras. También
ha demostrado que los individuos con la mutación tienen mayor
concentración plasmática de dicha enzima anticoagulante, lo que les
protege de eventos trombóticos.
Los
resultados de la investigación de la RIC contribuirán a generar futuras
estrategias para estimar el riesgo trombótico de un individuo y para
instaurar terapias anticoagulantes individualizadas.
Foto investigadores de la RIC (De Izda a Dcha): Amparo Estellés, Francisco España, Silvia Navarro, Elena Bonet, Laura Martos y Pilar Medina.
Referencia bibliográfica: Association of the thrombomodulin gene c.1418C>T polymorphism with thrombomodulin levels and with venous thrombosis risk. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2013 Jun;33(6):1435-40. doi: 10.1161/ATVBAHA.113.301360. Epub 2013 Mar 21.
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