Mielodisplasias: el injerto no es la última parada

La colaboración internacional ha optimizado las indicaciones.

Sonia Moreno | soniamb@diariomedico.com | 29/04/2013 00:00

Mary van der Heuvel, Jan Stary, Julián Sevilla y Brigitte Strahm

Los miembros del Grupo Europeo de Síndromes Mielodisplásicos y (EWOG) Mary van der Heuvel, Jan Stary, Julián Sevilla (presidente de la reunión del EWOG) y Brigitte Strahm, presidenta de EWOG/SAA. (Luis Camacho)

Desde hace más de dos décadas, el EWOG -Grupo Europeo de Trabajo en Síndromes Mielodisplásicos (MDS en siglas inglesas), leucemia mielomonocítica juvenil y aplasia medular grave infantil- aúna esfuerzos de investigadores de varios países para indagar en la clínica y la biología de estas enfermedades hematológicas. Detrás de su intrincada nomenclatura, se esconde una serie heterogénea de enfermedades de la médula ósea, de muy baja prevalencia en niños; en España, por ejemplo, pueden diagnosticarse unos cuatro casos al año. Hasta ahora, el último recurso terapéutico de estos pacientes ha sido el trasplante hematopoyético de médula ósea.

España se incorporó al EWOG hace unos cinco años y este año ejerce de anfitrión de la reunión del grupo, que acaba de celebrarse en el Hospital Infantil Niño Jesús, de Madrid. La presidenta del grupo de mielodisplasias y coordinadora holandesa del EWOG/MDS, Mary van der Heuvel, echa la vista atrás y abunda en las lecciones aprendidas tras veinte años: "Como en otras enfermedades raras, es muy importante acumular casos y unir esfuerzos desde diferentes países; gracias a ello, pudimos crear un registro de pacientes, cuya sede está en la Universidad de Friburgo (Alemania), y así llevar a cabo tanto estudios de investigación básica sobre las muestras como ensayos".

El registro europeo reúne al menos sescientos casos de mielodisplasias, leucemias mielomonocíticas y aplasias medulares graves infantiles

El registro, al que estos investigadores aluden con orgullo, cuenta ya con seiscientos pacientes pediátricos, una cifra relevante para estas enfermedades raras. "Si además incluimos a los pacientes que teníamos previos a la formación del EWOG, sumamos unos mil", matiza Jan Stary, coordinadores checo y antiguo presidente del grupo de mielodisplasias.

Otras opciones
Estos estudios clínicos han permitido definir mejores criterios diagnósticos, apunta Van der Heuvel, con los que derivar de forma más precoz a centros de referencia: "Resulta difícil diagnosticar tempranamente estas enfermedades; es crucial que los médicos las tengan en mente de alguna manera".

Además, los ensayos han permitido desarrollar consensos sobre cómo realizar los trasplantes hematopoyéticos, hasta hace poco la única opción terapéutica de estos pacientes. "Gracias al estudio de la biología de estas enfermedades, hemos optimizado su clasificación". La científica alude, en concreto, a los MDS, donde el avance en el conocimiento biológico ha revelado a un grupo de pacientes que no necesitan recurrir al trasplante, sino que les basta con recibir tratamiento inmunosupresor; "en otro grupo incluso tal terapia no sería necesaria: simplemente, se puede esperar a una remisión espontánea de la enfermedad".
Stary coincide con ella al destacar este avance terapéutico, pues si bien los trasplantes hematopoyéticos son eficaces, no están exentos de complicaciones y riesgos.

La cooperación científica europea ha permitido optimizar los criterios de diagnóstico de estas patologías raras y afinar las indicaciones para el injerto hematopoyético

También desde el punto de vista clínico "se trabaja para determinar si ciertos fármacos ya desarrollados para tratar estas enfermedades en pacientes adultos, funcionarían en los niños". Y citan, además del grupo de inmunosupresores, a los agentes desmetilantes, que actúan en mecanismos epigenéticos de la enfermedad, y a los inhibidores de Ras.

El coordinador español del grupo de aplasia medular grave y presidente de la reunión, Julián Sevilla, que es miembro del Servicio de Hemato-Oncología Pediátrica del Hospital Niño Jesús, (Madrid), recuerda que las nuevas herramientas genéticas servirán para afinar aún más la caracterización de estas patologías y con ello, las indicaciones.

El conocimiento genético podría también despejar las dudas sobre la etiología, aún difusa, en especial, en los casos pediátricos. De hecho, hay estudios que añaden a las ya conocidas causas de predisposición genética a sufrir estas enfermedades, como por ejemplo la anemia de Fanconi, o la disqueratosis congénita, otras descritas muy recientemente.

No obstante, ninguno de esos avances -con los que se ha pasado de un tercio de curaciones a dos tercios en los últimos años- habría sido posible sin sumar pacientes, algo muy difícil de coordinar a nivel europeo. Por ello, estos investigadores denuncian las trabas burocráticas y legales que podrían comprometer el futuro de este tipo de cooperación científica internacional.