jueves, 4 de abril de 2013

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La investigación en ELA ayuda a desarrollar marcadores que permiten el diagnóstico precoz y determinan el riesgo de padecerla


Barcelona (04/04/2013) - Redacción

• El 80 por ciento de la mortalidad en pacientes de ELA es debido a complicaciones respiratorias; la investigación en las proteínas anómalas acumuladas en las neuronas motoras ayuda a crear tratamientos para ralentizar la progresión de la debilidad muscular

• En este sentido, en el Hospital Universitario de Bellvitge se lideran diferentes líneas de investigación básicas y clínicas centradas en la búsqueda de tratamientos más efectivos contra la enfermedad


La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una patología neurológica degenerativa de evolución rápida que provoca la pérdida de neuronas motoras del córtex cerebral, el tronco del encéfalo y el asta anterior de la médula espinal. Esta enfermedad genera una discapacidad física progresiva, aunque las funciones intelectuales del paciente generalmente se mantienen intactas. Los tratamientos que existen actualmente mejoran la calidad de vida y ayudan a prolongar la supervivencia de las personas que la padecen.

Aunque la búsqueda y la investigación son un factor clave para avanzar en el cuidado de esta patología, en el diseño de tratamientos más paliativos y en la consecuente mejora del pronóstico de vida de los pacientes con ELA.

En este sentido, en el Hospital Universitario de Bellvitge se lideran diferentes líneas de investigación básicas y clínicas centradas en la búsqueda de tratamientos más efectivos contra la enfermedad. "Estas investigaciones pueden ayudar a desarrollar marcadores que permitan diagnosticar precozmente la ELA y a la vez contribuyan a determinar el riesgo de desarrollarla", explica la Dra. Mónica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de ELA y Otras Enfermedades de la Motoneurona del Hospital de Bellvitge.

Una de las líneas de investigación es el diseño de fármacos que permitan ralentizar el progreso degenerativo propio de la enfermedad. El Instituto de Neuropatología del hospital trabaja para desarrollar unas modificaciones en la molécula eritropoyetina que evitarían los efectos tóxicos implicados en la supervivencia neuronal. La modificación de esta molécula ha demostrado su funcionalidad en modelos experimentales y, actualmente, se encuentra en fase de pruebas en humanos.
Síntesis de proteínas a partir de los genes

Asimismo, otra de estas líneas de investigación se centra en los microARN, que se ha demostrado que desempeñan una importante función reguladora de todo el proceso de síntesis de proteínas a partir de genes. "Si se consigue actuar sobre los microARN, responsables de la síntesis de las proteínas anómalas que se acumulan en las neuronas motoras de los pacientes con ELA, se tendría la base para diseñar un tratamiento curativo la enfermedad", asegura el Dr. Isidre Ferrer, del Instituto de Neuropatología del Hospital de Bellvitge.

Una tercera línea de investigación, llevada a cabo por el Hospital, consiste en estudiar los efectos que las proteínas anómalas tienen sobre las neuronas motoras. Recientemente, se ha descubierto que estas proteínas actúan en la regulación de los ácidos nucleicos y, en consecuencia, en la síntesis de otras proteínas, como la alteración de enzimas durante la síntesis de lípidos. Hecho muy significativo, ya que las neuronas motoras son precisamente un tipo de célula con unas membranas muy ricas en lípidos.

En consonancia con la labor de investigación, el Hospital de Bellvitge también ofrece una atención multidisciplinaria integral a los enfermos de ELA, sistema que aporta grandes beneficios para el enfermo en términos de calidad de vida y de supervivencia. "El modelo de la Unidad Funcional implica que los enfermos son visitados, en un único desplazamiento, por todos los especialistas que conforman el equipo, ubicados en una zona delimitada del centro.

De esta manera, se garantiza la mayor comodidad posible para el paciente, la atención sanitaria gana en eficiencia y se facilita también la investigación básica y clínica", explica la Dra. Povedano. El Hospital Universitario de Bellvitge es el centro hospitalario de España que trata, a través de un abordaje multidisciplinar, más pacientes con esclerosis lateral amiotrófica.

El trabajo del equipo de profesionales del Hospital se realiza de manera colaborativa con la Fundación Miquel Valls para la Esclerosis Lateral Amiotrófica, asociación de pacientes sin ánimo de lucro que aporta profesionales y voluntarios que ofrecen apoyo al enfermo tanto en el centro como en el domicilio, ayudan a la gestión del caso, procuran asistencia al paciente en el domicilio, y lo orientan tanto a él como a su familia en sus necesidades.

"El mal pronóstico y la gran discapacidad que producen los síntomas de esta enfermedad a corto plazo causan un gran impacto en los pacientes y sus familiares, por lo tanto, un apoyo de estas características permite orientar y adelantarse a las complicaciones, reduciendo las visitas al Servicio de Urgencias ", añade la Dra. Povedano.


La visión del neurólogo
Durante la asistencia, el neurólogo aporta la visión global de la enfermedad y el conocimiento y control de sus implicaciones en el sistema nervioso, mientras que el resto de especialistas abordan el diagnóstico y tratamiento de las diversas complicaciones. "Las complicaciones respiratorias representan la principal causa de mortalidad en el 80% de pacientes de ELA. Desde el Servicio de Neumología seguimos un protocolo de evaluación respiratoria precoz en este tipo de pacientes ", explica la Dra. Eva Farrero, neumóloga del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Bellvitge.

"El apoyo ventilatorio no invasivo (VNI) ha demostrado ser un tratamiento eficaz de estas complicaciones, siendo actualmente una de las mejores opciones terapéuticas para mejorar la supervivencia de este tipo de pacientes", añade.

Del mismo modo, durante el proceso también interviene la asistencia del endocrinólogo y del nutricionista para evitar la anorexia que provoca y el hipermetabolisme innato a la enfermedad y para tratar la disfagia cuando la enfermedad afecta a la musculatura de la deglución. Asimismo, el apoyo del fisioterapeuta, el terapeuta ocupacional, y el especialista en trabajo social ayuda al paciente, familiares y cuidadores, cada uno desde su ámbito, a hacer frente al dolor y a las complicaciones y a adaptar su día a día a la nueva situación.

Los avances en los tratamientos de esta patología son primordiales para mitigar los agresivos síntomas de la enfermedad. En este sentido, la Dra. Eva Farrero lidera un estudio sobre la aplicación precoz de la ventilación no invasiva (VNI), desarrollado en 9 hospitales de España. Este estudio evalúa el impacto de la VNI aplicada a fases muy iniciales de la debilidad muscular respiratoria, partiendo de la hipótesis de que una aplicación precoz puede ralentizar la progresión de la debilidad muscular, mejorando la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes.

Actualmente, aún no se conoce la causa por la que se desarrolla la ELA, aunque, entre un 5 y un 10 por ciento de los casos presentan un origen genético hereditario. Los primeros síntomas de la ELA comienzan con una pérdida de fuerza y atrofia de la musculatura de brazos y piernas, seguida de una afectación de la musculatura encargada de la deglución y la respiración.

La ELA registra su máxima incidencia entre los 55 y los 67 años de edad, causando la muerte pocos años después de su diagnóstico. En Cataluña, concretamente, se calcula que existen 400 personas afectadas por esta enfermedad. El Servicio de Neurología, conjuntamente con otros servicios del Hospital Universitario de Bellvitge, cuenta con una larga experiencia en el control y el tratamiento de enfermos con ELA, acumulando una importante experiencia clínica con el control de más de 500 enfermos en los últimos 15 años.

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