miércoles, 13 de marzo de 2013

Proyecto IDDEA ► Déficit de Alfa – 1 – antitripsina



Parece una historia antigua pero, aquí estamos igual o peor. Estamos en veremos………

En España, unas 5000 personas con EPOC podrían tener un déficit genético sin saberlo (abril 2005)

Para facilitar su diagnóstico se pone en marcha el Proyecto IDDEA

Facilitar el acceso al diagnóstico del posible déficit de Alfa-1-antitripsina (ATT) a los neumonólogos que atienden a pacientes con EPOC es el principal objetivo del Proyecto IDDEA (Información y Detección del Déficit de Alfa – 1 – antitripsina) una iniciativa del Registro Español de Pacientes con Déficit de Alfa- 1 . antitripsina (AAT) avalada por la Sociedad Española de Neumonologia y Cirugía Torácica (SEPAR) y que cuenta con la colaboración de laboratorios de la industria farmacéutica..

El proyecto pretende además, difundir la información más actualizada sobre el déficit infradiagnosticado. La Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) es una patología respiratoria causada mayoritariamente por el consumo de tabaco. Sin embargo, algunos de los pacientes diagnosticados de EPOC podrían sufrir sin sin saberlo un déficit genético de la proteina alfa- 1- antitripsina (AAT) causante del 1 – 3% de los casos de EPOC sintomático. Este déficit genético aumenta la susceptibilidad al tabaco para el desarrollo de la EPOC.

La AAT es una proteina producida principalmente en el hígado, que tiene una función protectora a nivel pulmonar y su déficit puede ocasionar el deterioro del pulmón y la aparición de patología respiratoria, principalmente enfisema, en edades tempranas  alrededor de los 40 años). Se trata de una degeneración  progresiva del pulmón que puede resultar altamente incapacitante y que en  algunos casos obliga a la realización de un transplante de pulmón. El déficit de AAT también puede causar hepatopatía, sobretodo en niños.

El déficit de AAT, una patología infradiagnosticada.

El déficit de AAT es la enfermedad hereditaria mas frecuente en edad adulta y sin embargo se trata de una patología infradiagnosticada, en la que el diagnóstico suele ser tardío, retrasándose en España una media de 10 años (hay trabajos actuales que muestran que este tiempo ha bajado un poco) medido como el tiempo entre el diagnóstico de la EPOC y del déficit de AAT según se concluyó en un estudio realizado. De acuerdo a estimaciones, es España puede haber hasta 12.000 personas con la forma deficitaria grave PiZZ. No obstante, el Registro Español de Pacientes con Déficit de AAT solamente incluye 429 individuos (marzo 2005) ( No se actualizan las cantidades dado que carece de importancia, se quiere señalar como ha sido el proceso y buscar los resultados en nuestro país y en la región.)

Diferentes organismos internacionales como la OMS, la American Thoracic Society (ATS) y la European Respiratory Society (ERS) aconsejan realizar una determinación de las concentraciones de alfa - 1 – antitripsina a todos los pacientes con EPOC, con el fin de incidir en la educación  sanitaria (consumo de tabaco y la exposición a irritantes respiratorios que empeoran el pronóstico), iniciar el tratamiento sustitutivo mediante la infusión periódica de concentrado de alfa – 1 – antitripsina si así estuviera indicado y finalmente, identificar precozmente a otros familiares afectados al tratarse de una patología hereditaria.

Para cumplir con este proyecto se distribuyen gratuitamente pruebas diagnósticas entre aquellos especialistas en neumonología que deseen realizar la prueba diagnóstica.

Una prueba diagnóstica sencilla y fiable y al alcance de todos.

A partir de una gota de sangre capilar recogida sobre papel secante, se determina la concentración de  AAT en sangre y en aquellos casos en que la concentración encontrada sea deficitaria, se extenderá la investigación para conocer si se trata de un déficit grave homocigoto PiZZ.

La muestra la recogerá el especialista en su consultorio mediante la punción en el pulpejo del dedo, depositándola en el espacio destinado a ello en el kit de recolección de muestra. La muestra se enviará por correo a la dirección que se convenga (esto en el caso de nuestro país), donde debe ser analizada.

El análisis es gratuito y el diagnóstico se facilitará de forma cómoda, rápida, fiable y sencilla. La información sobre los resultados y datos de los pacientes diagnosticados estará a disposición de todos los médicos participantes y podrán consultarse, de forma codificada y respetando la confidencialidad, a través de la  web del Registro Español de Pacientes con Déficit de AAT.

En el caso de nuestro país, sería interesante que se involucraran, luego de haberlos informado debidamente, los médicos generalistas que muchas veces no envían al paciente al especialista ( o lo demoran)  y los mismos pacientes, aquellos que no mejoran con los tratamientos clásicos para el EPOC, haciéndoles conocer que el origen de su problema puede ser genético. y que pueden sugerir a su médico esto de lo que estamos hablando.

Se solicita difundir.
Dra. Maria Ester Cabrera, persona  con Déficit de alfa -1 - PiZZ
DNI 4248470
Mar del Plata, Argentina


“La calidad de  vida no debe de ser una una responsabilidad  delegada, debemos buscar y conocer las posibilidades que están a nuestro alcance ”

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