La prevención mediante profilaxis y la formación de los 3.000 pacientes españoles, claves para tratar la hemofilia

Bilbao (02-04/03/2013) - Redacción

• Así lo han concluido los expertos reunidos en las X Jornadas de Hemostasia celebradas en Bilbao, en las que se resalta que, pese a su condición de enfermedad rara, la hemofilia es muy estudiada por las graves consecuencias que puede tener

• Durante las jornadas, una iniciativa de Novo Nordisk auspiciada por la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), se ha anunciado la puesta en marcha de un nuevo Estudio Nacional de los Pacientes con Hemofilia Congénita en España

Hematólogos de toda España se han dado cita en Bilbao en las recién concluidas X Jornadas de Hemostasia, una iniciativa de Novo Nordisk con el auspicio de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). Alrededor de 80 especialistas se han reunido con el objetivo de revisar las nuevas evidencias científicas sobre la hemofilia y otras coagulopatías, además de poner en común y analizar los casos prácticos que afrontan a diario en el diagnóstico, el tratamiento y el control de los pacientes.

La hemostasia hace referencia al conjunto de procesos que intervienen en el balance existente entre la coagulación y la fibrinólisis (la formación y disolución del tapón hemostásico). La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre que provoca hemorragias. Su complicación más común es la artropatía hemofílica, producida por los sangrados repetidos en las articulaciones, hasta el punto de que la mayoría de los pacientes de más de 30 años tienen entre una y tres articulaciones afectadas, sobre todo codos, rodillas y tobillos, y, por tanto, problemas de movilidad.

Según la doctora Gemma Iruin, médico especialista de la sección de Hemostasia y Trombosis del Servicio de Hematología del Hospital de Cruces de Bilbao y una de las coordinadoras de las Jornadas, "la hemofilia es la coagulopatía congénita hereditaria más importante por las graves consecuencias que conllevan las hemorragias en las articulaciones. Si no se trata adecuadamente, se convierte en una enfermedad crónica con secuelas invalidantes".

Catalogada como enfermedad rara, la hemofilia está ligada al cromosoma X, con lo que la transmiten las mujeres y la padecen casi exclusivamente los hombres. Se estima que, a nivel mundial, afecta a unos 400.000 varones, de los que en torno a 3.000 se encuentran en España (120 en Euskadi). El trastorno está causado por el déficit de los factores VIII o IX de coagulación de la sangre. Así, se habla de hemofilia de tipo A, la más frecuente, cuando el factor deficitario es el VIII, y de tipo B, que padecen en torno al quince por ciento de los afectados, cuando el factor deficitario es el IX.

La gradación de la hemofilia tiene en cuenta la concentración en sangre del factor de coagulación y la consiguiente tendencia hemorrágica, de forma que, en su variante leve, con entre un cinco y un 30 por ciento de factor de coagulación, ocasiona episodios de hemorragias tras cirugía y traumatismos importantes. La moderada, con entre un uno y un cinco por ciento de factor de coagulación, produce episodios hemorrágicos intensos tras cirugía y traumatismos incluso leves, y en la grave, con menos del uno por ciento de factor, se producen episodios hemorrágicos espontáneos, especialmente en las articulaciones. En España, el 52 por ciento de los pacientes presenta hemofilia leve; el 16 por ciento, moderada, y el 32 por ciento, grave.

Estudio Nacional de los Pacientes con Hemofilia Congénita
En las X Jornadas de Hemostasia se ha oficializado la puesta en marcha de un nuevo Estudio Nacional de los Pacientes con Hemofilia Congénita en España, actualización del realizado en 2009 y coordinado por el doctor José Antonio Aznar, jefe de la Unidad de Coagulopatías Congénitas del Hospital Universitario La Fe de Valencia. Con esta revisión se persigue, sobre todo, realizar una valoración lo más completa posible del estado articular de los pacientes hemofílicos.

En este sentido la doctora María José Paloma, médico adjunto de la sección de coagulación del Servicio de Hematología del Complejo Hospitalario de Navarra y también coordinadora del encuentro, ha destacado que, "gracias a la administración de los concentrados de factor de forma profiláctica, la afectación articular de los pacientes se ha reducido considerablemente en los últimos tiempos, ya que se ha demostrado que quienes comienzan a tratarse en profilaxis presentan, en general, un mejor estatus de la artropatía hemofílica que aquellos en los que el régimen de tratamiento es a demanda".

Para revisar el efecto de los diferentes tipos de profilaxis, ha participado en las Jornadas la doctora Kathelijn Fisher, de la Universidad de Utrecht (Holanda).

La profilaxis primaria consiste en la administración del factor deficitario por vía intravenosa en edades muy tempranas y antes de que se produzcan lesiones hemorrágicas. En palabras de la Dra. Iruin, "prevenir antes de que el paciente desarrolle repetidas hemorragias en las articulaciones es fundamental. La profilaxis protege frente a futuros episodios de este tipo y ayuda a desarrollar inmuno-tolerancia".

Precisamente, uno de los retos más importantes hoy en día en el abordaje de la hemofilia es evitar el desarrollo de inhibidores, es decir, el rechazo, por parte del organismo de la persona afectada, del factor suministrado para controlar la enfermedad. La investigación científica busca minimizar este posible rechazo y alargar la vida media de los fármacos, que ahora deben administrarse, como mínimo, entre dos y tres veces a la semana, condicionando la calidad de vida de los pacientes.

Formación para pacientes y profesionales
A los pacientes, por otro lado, se les forma, mediante personal médico o de enfermería y con atención psicosocial especializada, en las características de su enfermedad para intentar que puedan hacer una vida casi normal. En general, los casos más severos tienen contraindicada la práctica de deportes de contacto en los que pueda producirse un traumatismo, pero su esperanza de vida es igual a la del resto de la población gracias a los concentrados de factor y al mencionado tratamiento en profilaxis.

La formación es también esencial para los profesionales sanitarios. Los hematólogos advierten de la necesidad de un enfoque multidisciplinar para el control de la hemofilia, de manera que, además de ellos, estén implicados pediatras, reumatólogos, cirujanos ortopedas, rehabilitadores, profesionales de enfermería, psicólogos y trabajadores sociales. A este respecto, la Federación Mundial de Hemofilia y el Ministerio de Sanidad español han editado unas guías con recomendaciones para el tratamiento de los pacientes que también se han analizado en las X Jornadas de Hemostasia.

Mediante el apoyo a la celebración de encuentros científicos como el de Bilbao, Novo Nordisk pretende potenciar esta formación de los profesionales, reforzando su comprensión de la enfermedad, su diagnóstico y su atención y tratamiento, así como su conocimiento y actualización de los fármacos disponibles. La compañía desarrolla y distribuye éstos en un claro ejemplo de su compromiso con los pacientes, por muy minoritarias que sean las enfermedades que les afectan.

De hecho, las investigaciones de Novo Nordisk en el campo de la hemostasia están tan avanzadas que también se van a beneficiar de ellas las personas con coagulopatías hemorrágicas ajenas a la hemofilia, como el déficit congénito del factor XIII -un trastorno de la coagulación hereditario, causado por la falta o el defecto de la proteína sanguínea factor XIII-, para el que la compañía ha desarrollado el primer tratamiento recombinante, que se distribuirá en breve en nuestro país, donde apenas hay 35 pacientes afectados.