Celiaquía, enfermedad camaleónica y frecuente

La celiaquía es una patología multisistémica que puede aparecer en cualquier momento de la vida, no sólo en los primeros años.

Sonia Moreno | soniamb@diariomedico.com | 19/03/2013 16:54

Rodolfo Álvarez-Sala, Pilar Farjas e Isabel Polanco

Rodolfo Álvarez-Sala, director médico del Hospital La Paz, Pilar Farjas, secretaria de Sanidad, e Isabel Polanco, jefe de Servicio de Gastroenterología y Nutrición del Hospital Infantil La Paz. (DM)

La percepción de la enfermedad celiaca vive una transformación: del concepto, tan arraigado como erróneo, de enfermedad digestiva y propia del niño, se está pasando al más correcto de patología multisistémica y posible en cualquier momento de la vida en individuos genéticamente predispuestos. Sobre esa visión de la enfermedad ha girado el V Simposio Internacional sobre Enfermedad Celiaca, organizado por la Fundación Carlos Vázquez bajo la coordinación de Isabel Polanco Allué, jefe del Servicio de Gastroenterología y Nutrición del Hospital Infantil Universitario La Paz (Madrid).

Sobre el diagnóstico, aún tan deficitario, Polanco ha recordado que, por el momento, el convencional se realiza mediante la biopsia intestinal. "No obstante, se ha avanzado mucho en la especificidad de los marcadores serológicos: los anticuerpos anti-gliadina, anti-péptidos desaminados de gliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular están alcanzando una correlación con el resultado de la biopsia de hasta el 98 por ciento".

La manifestación clínica en forma de diarrea, distensión abdominal y pérdida de peso es la más conocida, pero no la más frecuente de esta enfermedad

Ello permite, aunque en casos muy bien seleccionados de niños y adolescentes, un diagnóstico sin recurrir a la biopsia, "siempre y cuando haya un estudio genético que indique predisposición a la enfermedad, una presencia francamente positiva (diez veces por encima del punto de corte) de los anticuerpos, una historia clínica y síntomas evidentes, y exista respuesta a la supresión de gluten de la dieta", ha matizado la catedrática.

Algo que dificulta el diagnóstico de la enfermedad celiaca es el hecho de que su expresión clínica es muy variada. De hecho, la archiconocida manifestación clínica en forma de diarrea, inapetencia, distensión abdominal y pérdida de peso es también la menos frecuente. "Son más comunes los síntomas que simulan un colon irritable, una dispepsia postprandial, abortos de repetición, infertilidad, alopecia, anemia ferropénica, parestesia y dolor articular", ha enumerado Polanco. "Todos ellos son síntomas que a priori no se asocian a un diagnóstico de celiaquía, lo que redunda en una media de retraso en el tratamiento de ocho años".

Prevención primaria
En el simposio también se ha abordado la perseguida prevención primaria de la enfermedad, sobre la que el consorcio internacional de investigadores Prevent CD lleva a cabo un estudio. En el trabajo participan, además de Isabel Polanco y Eva Martínez-Ojinaga, del Hospital La Paz, Gemma Castillejo, del Hospital de Reus (Tarragona), y Carmen Ribes-Koninckx, del Hospital La Fe (Valencia).

El ensayo, prospectivo y doble ciego, ya se ha cerrado con una cohorte de 1.300 niños europeos con riesgo genético de celiaquía (progenitores o hermanos con la enfermedad). Los resultados definitivos se conocerán el próximo julio. Los pequeños, todos ellos con lactancia materna, fueron asignados a dos grupos a partir de los cuatro meses: uno recibió placebo y el otro, un miligramo de gluten hasta que a los seis meses los niños recibieron las dosis de gluten habituales a esa edad.

"Se han registrado 69 pacientes celíacos en los que la enfermedad debutó en torno a los dos o tres años de vida; también se registró en ellos un aumento de autoanticuerpos previo a la lesión intestinal", ha añadido Polanco. Y ha recordado que la hipótesis del ensayo era determinar si la administración de mínimas cantidades de gluten podría inducir un fenómeno de tolerancia de proteína en individuos genéticamente predispuestos. "Parece que se va a confirmar, aunque aún tenemos que comprobar si entre los niños que expresaron la enfermedad había o no alguno que tomaba gluten precozmente".

Celiaco es el que puede, no el que quiere

Los marcadores genéticos HLA- DQ2 ó DQ8 ofrecen un carácter predictivo negativo en la enfermedad celiaca: sólo un 3 por ciento de los sujetos con estos marcadores positivos la desarrollan. Así, estos rasgos genéticos permiten descartar el diagnóstico, pero no alcanzarlo por sí mismos, pues sólo revelan la predisposición a la patología: "Es celiaco el que puede y no el que quiere", sintetiza Isabel Polanco, del Hospital La Paz. Por cada persona diagnosticada con celiaquía hay nueve o diez que ignoran su condición. Polanco, que ha editado la monografía Enfermedad celiaca: Presente y futuro, coordinó un protocolo de diagnóstico precoz en 2008 a nivel nacional para avanzar, con especial hincapié en la atención primaria, en la detección precoz de esta enfermedad.