Un modelo deficiente en CoQ10 abre el abordaje de las neuromusculares

Científicos del Centro de Investigación Biomédica de la Universidad de Granada han logrado generar por primera vez en el mundo ratones con una mutación genética que les provoca la deficiencia de coenzima Q10 (CoQ10), una enfermedad mitocondrial calificada como rara que se da sobre todo en niños.

Redacción. Granada | 16/01/2013 00:00

"Este desarrollo constituye una herramienta muy valiosa para el estudio y el tratamiento de encefalopatías metabólicas y enfermedades neuromusculares asociadas a la deficiencia de CoQ10 y actualmente sin terapia", ha dicho Luis Carlos López García, principal responsable de la investigación.

La CoQ10 es una molécula sintetizada en las células del propio organismo y tiene funciones esenciales en el metabolismo celular. En ratones, se ha generado una mutación, similar a la descrita en un paciente, en un gen (CoQ9) que codifica una proteína que, a su vez, participa en la biosíntesis de la CoQ10, según los datos del trabajo que publica el último número de Human Molecular Genetics.

El modelo experimental mutante en CoQ9 desarrolla una encefalomiopatía grave que cursa con muerte neuronal, astrogliosis y vacuolización del cerebro. Entre los 3 y 6 meses de edad sufren una rápida degeneración con parálisis de las extremidades y muerte por parada cardiorrespiratoria.