La mutación PSEN1, causante de Alzheimer heredado

Descubren signos tempranos de la enfermedad de Alzheimer en pacientes con un forma rara y herededa de la patología.

Redacción | 06/11/2012 00:00

Investigadores de las universidades de Boston (Estados Unidos) -coordinados por Eric Reiman- y de Antioquia (Colombia) -coordinados por Yakeel Quiroz-, y del Instituto Banner de Alzheimer, en Arizona -dirigidos por Francisco Lopera-, han hallado signos tempranos de la enfermedad neurodegenerativa en pacientes con un forma rara y herededa de la patología. Así lo reflejan dos estudios que se publican hoy en The Lancet Neurology.

En el primer trabajo realizaron pruebas de imagen cerebral, test sanguíneos y, en algunos casos, análisis del líquido cefalorraquídeo en 44 adultos de edades comprendidas entre 18 y 26 años. De ellos, 20 tenían la mutación en presenilina1 (PSEN1) y, por tanto, era seguro que desarrollarían Alzheimer. Ninguno de los participantes mostró discapacidad cognitiva durante el estudio.

El segundo trabajo usó la tomografía por emisión de positrones con florbetapir, descubriendo que en los portadores de la mutación las placas amiloides comenzaron a acumularse a los 20 años de edad.