Enfermedad de Pompe: un diagnóstico que puede tardar diez años en llegar

Esta patología neuromuscular presenta síntomas similares a otras más comunes y se puede prestar a confusión; la importancia de realizar un análisis preciso para evitar complicaciones

Debilidad muscular en brazos y piernas, dificultad para subir escaleras, dolor lumbar, cefaleas e inestabilidad al caminar son algunos de los síntomas que presenta la enfermedad de Pompe cuyo diagnóstico preciso puede demorar hasta diez años.

Se trata de una patología neuromuscular progresiva, de transmisión genética que presenta un desarrollo variable en los pacientes. Por esta razón y a través de la Fundación Favaloro se está realizando una campaña de detección temprana que logre alertar a las personas que puedan padecerla ya que provoca debilitamiento e incapacidad progresiva y hasta puede llevar a la muerte.

"Se presenta tanto en bebés como en adultos. Uno de los mayores problemas, cuando ocurre en pacientes jóvenes, es la dificultad para identificarla pues presenta síntomas comunes a otras dolencias, en especial a otras distrofias musculares . Esta situación repercute en el diagnóstico efectivo y precoz de la enfermedad", describe el doctor Alberto Dubrovsky, jefe del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro.

Un relevamiento realizado por la institución confirma que los pacientes de enfermedad de Pompe tardaron diez años en ser diagnosticados. Esta patología se encuentra entre las que se denominan poco frecuentes .

"El tiempo transcurrido hasta la identificación de la enfermedad es fundamental pues el deterioro que sufre el paciente es irreversible. Por esta razón, es importante el reconocimiento precoz de la patología, no solo para dar respuesta terapéutica sino, para evitar que la enfermedad siga comprometiendo aún más la salud del paciente", explica Dubrovsky.

Diagnóstico y tratamiento

El comienzo de la enfermedad se manifiesta con síntomas de debilidad muscular. Tiene una incidencia estimada de 1 en 40.000 personas a nivel mundial y pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal .

Los expertos coinciden en que la patología está subdiagnosticada, es decir que no se la identifica o reconoce como tal. Esto se debe al escaso conocimiento de la enfermedad en la comunidad médica y que posee síntomas similares a otras afecciones neuromusculares. En el caso de Pompe la situación es grave porque es una de las pocas distrofias que puede ser tratada.

Cuando la enfermedad de Pompe se presenta dentro del año de vida se la denomina de forma clásica o comienzo infantil y tiene la particularidad de progresar rápidamente por lo cual es vital el diagnóstico precoz. Según Dubrovsky si la patología avanza de manera natural aumenta el riesgo de muerte en los bebes menores de 18 meses.

El tratamiento consiste en la administración de enzima recombinante, conocida como terapia de reemplazo enzimático la cual puede detener o hacer más lenta la progresión de la enfermedad, según cada caso. Además del tratamiento farmacológico, el abordaje del paciente debe tener un enfoque multidisciplinario incluyendo psicología, nutrición, kinesiología física y respiratoria, terapia ocupacional y fonoaudiología.

Los síntomas

Los principales síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío son los siguientes: debilidad muscular en piernas, brazos, hombros y cintura; dificultad para subir escaleras; disnea (dificultad para respirar); cefaleas matinales; anormalidades al caminar, inestabilidad ligada a prácticas deportivas; neumonía de rápida progresión y mala evolución clínica en pacientes jóvenes; baja ganancia de peso; y atrofias musculares.

Mientras que los indicios de la patología infantil son: hipotonía (flaccidez en los músculos); el bebé no puede mantener la cabeza erguida a una edad en la que ya debería hacerlo; dificultad para alimentarse, succionar y tragar; retraso en la adquisición de pautas motoras; infecciones frecuentes; insuficiencia respiratoria; desórdenes en el sueño; cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón); y pequeño aumento en el tamaño del hígado y de la lengua.