Nuevas esperanzas en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas

Lima (Perú) (21/09/2012) - Redacción

• Se presentan importantes novedades en el III Curso Iberoamericano para el estudio multidisciplinar de los trastornos del movimiento, que se celebra en Perú con una importante representación de expertos españoles

• Se avanzan algunas de las características de un test genético desarrollado en España y único en el mundo, que se presentará próximamente, capaz de analizar hasta 285 genes asociados al diagnóstico de diversas enfermedades neurogenéticas

Jóvenes investigadores y representantes de la Red Iberoamericana multidisciplinar para el estudio de los trastornos del movimiento: enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas (RIBERMOV) se han dado cita en Lima en la tercera edición de un curso dirigido esencialmente a mostrar los más importantes avances registrados en los últimos meses en el diagnóstico precoz y el tratamiento de dos de los principales trastornos del movimiento, como son la enfermedad de Parkinson y las denominas ataxias espinocerebelosas.

El objetivo fundamental de esta Red Temática pasa por establecer una colaboración multidisciplinar iberoamericana para incrementar el conocimiento de la etiología en estos trastornos del movimiento en los ocho países participantes: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal y sus áreas de influencia.

Como explica Antoni Matilla, coordinador de esta Red y director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular de enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (Badalona), "todo el conocimiento adquirido se dirige esencialmente a la implantación de nuevas herramientas de diagnóstico molecular y al desarrollo de estrategias terapéuticas para el manejo de estos trastornos".

En este foro se han mostrado algunas de las más novedosas aportaciones en el diagnóstico genético-molecular de las ataxias espinocerebelosas y la enfermedad de Parkinson. En este sentido, resaltan especialmente las aportaciones de la doctora Mayte Gil, directora de Proyectos y Relaciones Institucionales de la empresa española Sistemas Genómicos, mostrando los beneficios que
se obtiene con la secuenciación masiva en el diagnóstico genético de determinadas enfermedades neurológicas y avanzando algunas de las evidencias obtenidas con un nuevo test diagnóstico que ha desarrollado esta empresa y que se presentará mundialmente a principios de octubre.

Importante panel genético

"El panel genético NEURO GeneProfile 285 es una herramienta de diagnóstico genética muy valiosa que estoy seguro se hará imprescindible en un plazo corto para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico", adelanta Matilla.

Este panel, desarrollado con una colaboración multidisciplinar establecida entre investigadores de Sistemas Genómicos e investigadores del Instituto Germans Trias i Pujol (Badalona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Barcelona), incluye la posibilidad de identificar las mutaciones genéticas más relevantes en 285 genes asociados con la presencia de distintos trastornos neurológicos, como la enfermedad de Parkinson o las ataxias espinocerebelosas.

Un trastorno raro, incapacitante y sin tratamiento

La ataxia espinocerebelosa es un conjunto de trastornos del movimiento muy heterogéneos, algunos producidos por causas genéticas, que se caracterizan por la existencia de ataxia o descoordinación del balance y del movimiento. Respecto a este desorden, el doctor Antoni Matilla recuerda que "se produce por una atrofia del cerebelo debido a un proceso neurodegenerativo cuyas causas biológicas todavía son bastante desconocidas; además, no existen en la actualidad tratamientos terapéuticos efectivos".

Este es un conjunto de trastornos considerados raros o minoritarios se estima que en un país como España está presente en unos 8.000 pacientes.

Existe un consenso general en que el tratamiento de las ataxias ha de proceder de la investigación científica multidisciplinar, es decir, "hay que identificar y comprender las causas que las producen para diseñar, establecer y aplicar tratamientos terapéuticos selectivos específicos que sean efectivos. La identificación de nuevos subtipos de ataxias que se está consiguiendo gracias a la colaboración de expertos de RIBERMOV es muy relevante para asignar a nuevos pacientes con ataxia y para comprender mejor la prevalencia, la fisiopatología e investigar los mecanismos que la producen", resalta Matilla, coordinador de esta Red.
En el caso de las ataxias espinocerebelosas la carga genética es muy importante. "Actualmente se han asignado más de 70 subtipos de ataxia que están producidas por causas genéticas y el número de genes asignados no deja de incrementarse", informa este especialista, quien asume que "conocer la causa de la ataxia permite establecer un diagnóstico precoz y plantearnos aplicar tratamientos clínicos específicos".

De hecho, según este experto, "conocer la causa genética permite ofrecer consejo genético y reproductivo adecuado, optimizándose el asesoramiento en el diagnóstico prenatal (detectar la presencia de la mutación en el feto) y pre-implantacional (lo que hace posible seleccionar embriones que no sean portadores del defecto genético)".