PIEL | Enfermedades raras
Las marcas visibles (e invisibles) de la ictiosis
Niño afectado de ictiosis. | El Mundo- Asociaciones de enfermedades raras se quejan del problema del copago
- La ictiosis en España afecta a entre 300 y 600 personas
"Cuando Samuel nació estaba recubierto de una especie de caparazón traslúcido. Fue prematuro, por lo que le subieron a la unidad de neonatos y pronto le dieron nombre a lo que le pasaba: ictiosis. Pero, poco más nos dijeron". El momento más feliz para cualquier madre llegó también con una sorpresa para Inmaculada. Hasta entonces, lo que le pasaba a su hijo, la ictiosis, era una palabra desconocida... Ahora forma parte de su vida.
La ictiosis es el término médico que se utiliza como un 'cajón' donde se incluyen diferentes patologías de la piel parecidas. "Que se conozcan, 36 enfermedades distintas y 10 asociadas", explica la doctora Ángela Hernández, médico adjunto del servicio de Dermatología del Hospital Niño Jesús (Madrid). En España, se estima que Samuel es una de las más de 300 personas que la sufren.
Como Inmaculada, muchos padres y afectados por esta patología, como de otras 'enfermedades raras', piden investigación y la misma cobertura en tratamientos que el resto de enfermos 'más comunes'. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) teme que "las nuevas medidas, como el copago farmacéutico, supongan un costo inasumible para muchas familias que, en algunos casos, tendrán que abonar hasta un 80% del gasto en medicamentos y tratamientos", indica Juan Carrión, presidente de esta federación.
En el caso de las ictiosis, son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una piel con intensa descamación -lo que a muchos les recuerda a las escamas de los peces-, sequedad y, a menudo, eritema o rojez subyacente, lo que puede conllevar otros problemas si no se cuida adecuadamente.
"Hablamos de un trastorno genético recesivo en la mayoría de los casos, es decir, tanto el padre como la madre del afectado son portadores de variaciones genéticas que transmiten a su hijo y, de ahí, la enfermedad", explica Rogelio González Sarmiento, jefe del departamento de Biología Molecular de la Universidad de Salamanca.
Samuel sufre la llamada ictiosis lamelar, un subtipo que afecta a uno de cada 100.000 recién nacidos. La suya no es la más frecuente. La 'ictiosis común o vulgar' aparece en uno de cada 250 niños en el mundo, pero sus características, salvo que se relacionen con otros problemas, son mucho menos llamativas. En el lado opuesto, catalogado como el más grave, están los conocidos como 'bebés arlequín', un caso extremo e infrecuente que hace apenas unos años era mortal en sus primeros meses, pero para el que actualmente hay posibilidades de salir adelante gracias a los retinoides orales, fármacos derivados de la vitamina A.
"En estos últimos años hemos avanzado bastante, pero todavía no es suficiente y tampoco podemos escudarnos en que es una enfermedad minoritaria, ya que quien la sufre necesita ayuda. Es el 'hándicap' de toda enfermedad rara", comenta el doctor González.
Para los genetistas, los logros y retos que plantea esta patología son los mismos: descubrir los diferentes genes que actúan en cada tipo y subtipo de ictiosis. "En el caso de la afección de Samuel, la ictiosis lamelar, se han descubierto seis genes que intervienen en la enfermedad. Esto supone un 60% de conocimiento, pero nos falta el 40% restante. Si hablamos de los niños arlequín, el mes pasado se hacían nuevos descubrimientos. Conocer los genes que intervienen en la enfermedad nos da la ventaja de poder seleccionar embriones para que un segundo hijo no tenga este problema", argumenta este doctor.
"Pero el problema es que cuando hablamos de eugenesia [filosofía social que defiende la mejora de los rasgos hereditarios humanos mediante varias formas de intervención] entra en juego también la bioética y depende de cada persona, además de que es caro. De momento en España son muy pocas las parejas que se someten a ello", analiza el doctor González.
Según la doctora Ángela Hernández, la buena noticia para los afectados "es que el diagnóstico genético está muy avanzado y se sigue progresando en investigación básica. Por ejemplo, la Universidad Complutense de Madrid está experimentando con modelos humanizados en animales en busca de tratamientos que, aunque de momento no puedan curar la enfermedad, sí pueden facilitar la vida en gran medida de personas como Samuel y su familia", explica.
"Es importante entender que la ictiosis no tiene por qué estar asociada a otras enfermedades, pero sí se requieren de unos cuidados especiales para evitar problemas. Hasta el momento, el único tratamiento disponible son los retinoides orales, fármacos derivados de la vitamina A, útiles en diversas enfermedades cutáneas, junto con los tratamientos tópicos para impedir la descamación de la piel. Con cremas y mucha hidratación se evita que la piel se reseque y tire, algo que puede llegar a provocar, por ejemplo, que el párpado se retraiga y los consiguientes problemas visuales. Igualmente, una mala limpieza de la descamación puede llevarles a retener las escamas en el conducto auditivo externo, por ejemplo", comenta la doctora Hernández.
Sin embargo, para Inmaculada su mayor preocupación pasa porque su hijo no sufra: "A los niños de su edad les cuentas lo que le pasa, que no es una enfermedad contagiosa, que salvo por su problema de piel y su aspecto, es un niño como ellos, y lo entienden. El problema está con los mayores e, incluso, con los adultos. A veces las miradas de los demás nos hacen más daño que nuestras propias heridas. La ictiosis deja una huella física y psicológica a cada uno de los miembros de la familia.
Nosotros vivimos día tras día con esta realidad y tenemos que ser fuertes y transmitir esta fortaleza a nuestro hijo. El desconocimiento de la enfermedad puede hacer mucho daño a los que la padecen, eso es lo que quiero evitar", explica.
Pero no sólo es desconocimiento entre la población, sino también entre los médicos, que tienen pocas oportunidades de ver este tipo de casos, así como a las administraciones públicas. Según Feder, el copago farmacéutico pone en riesgo la salud de tres millones de personas con enfermedades raras ya que, en determinadas patologías, las familias tendrán que asumir el 79% de los gastos farmacéuticos.
Éste es el caso de Inmaculada: "No existen más tratamientos para estas personas que las cremas y la continua hidratación, pero todo ello está calificado como 'cosmética' por las autoridades, por lo que nos podemos gastar fácilmente al mes entre 400 y 500 euros y muchas familias, y más ahora, no se lo pueden permitir. Pedimos centros de referencia con equipos multidisciplinares que nos puedan atender sin tener que correr de un lado a otro, así como que no se olviden de nosotros; que tengamos los mismos derechos en la cobertura de los tratamientos para normalizar en todo lo que podamos la vida de los que, como mi hijo, padecen este tipo de enfermedades".
La ictiosis es el término médico que se utiliza como un 'cajón' donde se incluyen diferentes patologías de la piel parecidas. "Que se conozcan, 36 enfermedades distintas y 10 asociadas", explica la doctora Ángela Hernández, médico adjunto del servicio de Dermatología del Hospital Niño Jesús (Madrid). En España, se estima que Samuel es una de las más de 300 personas que la sufren.
Como Inmaculada, muchos padres y afectados por esta patología, como de otras 'enfermedades raras', piden investigación y la misma cobertura en tratamientos que el resto de enfermos 'más comunes'. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) teme que "las nuevas medidas, como el copago farmacéutico, supongan un costo inasumible para muchas familias que, en algunos casos, tendrán que abonar hasta un 80% del gasto en medicamentos y tratamientos", indica Juan Carrión, presidente de esta federación.
En el caso de las ictiosis, son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una piel con intensa descamación -lo que a muchos les recuerda a las escamas de los peces-, sequedad y, a menudo, eritema o rojez subyacente, lo que puede conllevar otros problemas si no se cuida adecuadamente.
"Hablamos de un trastorno genético recesivo en la mayoría de los casos, es decir, tanto el padre como la madre del afectado son portadores de variaciones genéticas que transmiten a su hijo y, de ahí, la enfermedad", explica Rogelio González Sarmiento, jefe del departamento de Biología Molecular de la Universidad de Salamanca.
Conociendo la enfermedad
Para Inmaculada, actualmente miembro del equipo directivo de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC), lo que les importa es que Samuel, que ya cuenta con seis años, tenga una vida lo más normalizada posible: "Si a veces es duro para nosotros, mucho más lo es para él y como madre es difícil", explica.Samuel sufre la llamada ictiosis lamelar, un subtipo que afecta a uno de cada 100.000 recién nacidos. La suya no es la más frecuente. La 'ictiosis común o vulgar' aparece en uno de cada 250 niños en el mundo, pero sus características, salvo que se relacionen con otros problemas, son mucho menos llamativas. En el lado opuesto, catalogado como el más grave, están los conocidos como 'bebés arlequín', un caso extremo e infrecuente que hace apenas unos años era mortal en sus primeros meses, pero para el que actualmente hay posibilidades de salir adelante gracias a los retinoides orales, fármacos derivados de la vitamina A.
"En estos últimos años hemos avanzado bastante, pero todavía no es suficiente y tampoco podemos escudarnos en que es una enfermedad minoritaria, ya que quien la sufre necesita ayuda. Es el 'hándicap' de toda enfermedad rara", comenta el doctor González.
Para los genetistas, los logros y retos que plantea esta patología son los mismos: descubrir los diferentes genes que actúan en cada tipo y subtipo de ictiosis. "En el caso de la afección de Samuel, la ictiosis lamelar, se han descubierto seis genes que intervienen en la enfermedad. Esto supone un 60% de conocimiento, pero nos falta el 40% restante. Si hablamos de los niños arlequín, el mes pasado se hacían nuevos descubrimientos. Conocer los genes que intervienen en la enfermedad nos da la ventaja de poder seleccionar embriones para que un segundo hijo no tenga este problema", argumenta este doctor.
"Pero el problema es que cuando hablamos de eugenesia [filosofía social que defiende la mejora de los rasgos hereditarios humanos mediante varias formas de intervención] entra en juego también la bioética y depende de cada persona, además de que es caro. De momento en España son muy pocas las parejas que se someten a ello", analiza el doctor González.
Según la doctora Ángela Hernández, la buena noticia para los afectados "es que el diagnóstico genético está muy avanzado y se sigue progresando en investigación básica. Por ejemplo, la Universidad Complutense de Madrid está experimentando con modelos humanizados en animales en busca de tratamientos que, aunque de momento no puedan curar la enfermedad, sí pueden facilitar la vida en gran medida de personas como Samuel y su familia", explica.
Ayuda multidisciplinar en los centros
"Cada día hay que hidratar a Samuel de cinco a seis veces", relata Inmaculada. "Hay que despertarle una hora antes que a cualquier niño de su edad para bañarle. Le bañamos con sal gorda, que ayuda a mantener la humedad y otros productos. Después le exfoliamos. También hay que darle crema por todo el cuerpo y lubricar con lágrimas artificiales sus ojos. Durante el 'cole' también hay que hidratarle en varias ocasiones y se le pulveriza con agua de avena para evitar lipotimias y golpes de calor debido a que no regula su temperatura. Cuando vuelve de clase se repite la operación y otra vez antes de cenar. Así cada día, por lo que muchas veces tiene que ser el primero de sus amigos en marcharse y claro, como niño que es, se rebela ante todo porque quiere jugar y disfrutar"."Es importante entender que la ictiosis no tiene por qué estar asociada a otras enfermedades, pero sí se requieren de unos cuidados especiales para evitar problemas. Hasta el momento, el único tratamiento disponible son los retinoides orales, fármacos derivados de la vitamina A, útiles en diversas enfermedades cutáneas, junto con los tratamientos tópicos para impedir la descamación de la piel. Con cremas y mucha hidratación se evita que la piel se reseque y tire, algo que puede llegar a provocar, por ejemplo, que el párpado se retraiga y los consiguientes problemas visuales. Igualmente, una mala limpieza de la descamación puede llevarles a retener las escamas en el conducto auditivo externo, por ejemplo", comenta la doctora Hernández.
Sin embargo, para Inmaculada su mayor preocupación pasa porque su hijo no sufra: "A los niños de su edad les cuentas lo que le pasa, que no es una enfermedad contagiosa, que salvo por su problema de piel y su aspecto, es un niño como ellos, y lo entienden. El problema está con los mayores e, incluso, con los adultos. A veces las miradas de los demás nos hacen más daño que nuestras propias heridas. La ictiosis deja una huella física y psicológica a cada uno de los miembros de la familia.
Nosotros vivimos día tras día con esta realidad y tenemos que ser fuertes y transmitir esta fortaleza a nuestro hijo. El desconocimiento de la enfermedad puede hacer mucho daño a los que la padecen, eso es lo que quiero evitar", explica.
Pero no sólo es desconocimiento entre la población, sino también entre los médicos, que tienen pocas oportunidades de ver este tipo de casos, así como a las administraciones públicas. Según Feder, el copago farmacéutico pone en riesgo la salud de tres millones de personas con enfermedades raras ya que, en determinadas patologías, las familias tendrán que asumir el 79% de los gastos farmacéuticos.
Éste es el caso de Inmaculada: "No existen más tratamientos para estas personas que las cremas y la continua hidratación, pero todo ello está calificado como 'cosmética' por las autoridades, por lo que nos podemos gastar fácilmente al mes entre 400 y 500 euros y muchas familias, y más ahora, no se lo pueden permitir. Pedimos centros de referencia con equipos multidisciplinares que nos puedan atender sin tener que correr de un lado a otro, así como que no se olviden de nosotros; que tengamos los mismos derechos en la cobertura de los tratamientos para normalizar en todo lo que podamos la vida de los que, como mi hijo, padecen este tipo de enfermedades".
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