La terapia génica se revela útil en ciliopatías

La terapia génica podría servir para revertir la pérdida sensorial causada por las ciliopatías, según revela un estudio sobre modelo experimental mamífero que se publica hoy en Nature Medicine.

Redacción | 03/09/2012 00:00

El trabajo supone una prueba de principio de la viabilidad de la terapia génica para tratar ciertas ciliopatías y, más concretamente, sus efectos en la pérdida sensorial.

Jeffrey R. Martens, del Departamento de Farmacología de la Universidad de Michigan, en Ann Arbor (Estados Unidos), es el coordinador del estudio que ha identificado una mutación en la proteína 88 de transporte intraflagelar 88 (IFT88).

Los defectos en el transporte intraflagelar, un proceso celular descubierto hace apenas dos décadas, se asocian a su vez a un mal funcionamiento de los cilios y esto a un grupo variado y heterogéneo de muchas enfermedades, incluidos los síndromes de Bardet-Biedl, de Meckel-Gruber (MKS), de Joubert, la nefroptisis y la distrofia torácica asfixiante de Jeune. Muchos de estos cuadros se acompañan con deficiencias sensoriales que incluyen ceguera, sordera y anosmia.

El grupo de científicos dirigido por Martens ha desarrollado un modelo murino con déficit de la proteína IFT88 que derivaba en malformaciones de los cilios de las neuronas olfativas, lo que impedía a los animales percibir olores.

Conducta alimentaria
Los investigadores diseñaron vectores adenovirales que expresaban la proteína IFT88, que inocularon en la nariz de los animales mutados y, de esta forma, lograron revertir la ciliopatía y por ende restauraron las respuestas neuronales a las moléculas olfatorias.

Además, los científicos han demostrado que esta estrategia terapéutica genética restaura las conductas de alimentación (incluido el amamantamiento) mediadas por la función olfativa en estos animales.

"Este es el primer trabajo que aplica in vivo un tratamiento para restablecer el cilio en un modelo mamífero de ciliopatía", exponen los autores. "Más ampliamente, nuestras investigaciones han sugerido que la terapia génica es una opción viable para restaurar el sistema ciliar a nivel celular y funcional en células diferenciadas".
(Nature Medicine; DOI: 10.1038/nm.2860).