17 SEP 12 | Biomarcadores + modelos matemáticos
Kit para el diagnóstico precoz del cáncer de colon
Han utilizado técnicas de estadística avanzada y minería de datos para filtrar la información procedente de la actividad de más de 22.000 genes y han conseguido diferenciar con un 94.45% de precisión muestras tumorales de no tumorales.
Madrimas, España
Los investigadores Rubén Armañanzas y Pedro Larrañaga del Computational Intelligence Group de la Facultad de Informática de la Universidad Politécnica de Madrid.
Fig.1: Placa de vidrio de un chip de ADN (DNA microarray) antes de ser utilizado. © R. Armañanzas La UPM participa así en un esfuerzo conjunto entre varias instituciones españolas para la consecución de un test genético de rápido diagnóstico para el cáncer de colon. El objetivo del estudio es desarrollar un dispositivo de bajo coste que integre la medición de los biomarcadores con los modelos matemáticos.
En la actualidad el diagnóstico del cáncer de colon está fundamentalmente basado en el resultado de biopsias de pólipos recogidos durante una colonoscopia. Sin embargo, este diagnóstico resulta en muchas ocasiones tardío y muy invasivo.
El estudio se inició con el análisis de la actividad genética de más de 22.000 genes simultáneamente mediante el uso de chips de ADN (del inglés, DNA microarrays). Toda esta información fue filtrada utilizando técnicas de estadística avanzada y minería de datos de alta dimensionalidad. Se identificó de esta manera un subconjunto reducido de genes que presentaban comportamientos diferenciados entre las muestras tumorales y las no tumorales. La combinación de sus patrones de expresión mediante modelos matemáticos complejos permite la creación de un clasificador o predictor del diagnóstico. En base a dicho panel de genes, denominados técnicamente biomarcadores, los modelos matemáticos permitieron discriminar con una precisión del 94,45% un nuevo conjunto de muestras tumorales y no tumorales.
El objetivo final del estudio, como se ha aludido anteriormente, es poder desarrollar un dispositivo de bajo coste que integre la medición del panel de biomarcadores junto con los modelos matemáticos. Su uso en la práctica clínica podría ayudar al diagnóstico temprano de este tipo de cánceres, reduciendo al mismo tiempo costos y molestias al paciente.
El proyecto comenzó en el año 2005 y ha pasado por diversas fases en su desarrollo. Desde la captación y consentimiento por parte de los pacientes, la realización de las pruebas basadas en los chips de ADN en laboratorio, al análisis computacional mediante técnicas de aprendizaje automático y su posterior validación. Los resultados[1] han sido publicados en la revista científica BMC Cancer y, pese a ser prometedores, sigue siendo necesaria una validación más extensa de los mismos mediante estudios poblacionales. Estos estudios están actualmente en marcha y se espera tener nuevos resultados durante los próximos años.
[1]Garcia-Bilbao, A; Armananzas, R; Ispizua, Z; Calvo, B; Alonso-Varona, A; Inza, I; Larranaga, P; Lopez-Vivanco, G; Suarez-Merino, B; Betanzos, M. Identification of a biomarker panel for colorectal cancer diagnosis, BMC CANCER, 12 10.1186/1471-2407-12-43 JAN 26 2012.
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