DÍA INTERNACIONAL DEL ANGIODEMA
Angioedema hereditario, la alergia encubierta
Los pacientes con angioedema hereditario suelen acudir a los servicios de urgencia y de alergia con reacciones inflamatorias que parecen alérgicas y que cursan sin prurito ni urticaria. Hoy se celebra el primer Día Internacional de esta enfermedad rara para aumentar la concienciación de los profesionales y de la población sobre una patología que puede llegar a ser mortal si afecta a las vías respiratorias y que produce un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes, además de un retraso diagnóstico de media de 13 años.
Isabel Gallardo Ponce | 16/05/2012 00:00
María Luisa Baeza, miembro del GEAB; Margarita López, del Servicio de Inmunología de La Paz; Concepción López Serrano, miembro del GEAB; Sara Smith, presidenta de Aedaf; Pedro Ojeda, secretario de la Seaic, y Juan González, subdirector médico de La Paz. (José Luis Pindado)
El angioedema hereditario es una enfermedad rara autosómica dominante originada por un defecto genético en el cromosoma 11 que provoca una deficiencia o mal funcionamiento de la proteína inhibidor de C1-esterasa. El defecto provoca episodios graves de hinchazón de 2 a 5 días, que pueden afectar a la piel de la cara, el cuello, labios, párpados, extremidades, a tejidos mucosos de las vías respiratorias altas, y al tracto gastrointestinal, según ha explicado Concepción López Serrano, jefe de Sección de Alergología del Hospital La Paz de Madrid, en la presentación del Día Internacional del Angioedema Hereditario, que se celebra hoy por primera vez, y en el que colaboran la Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia de C1 inhibidor, la Sociedad Española de Alergología e Inmunología, y el Grupo Español de Angioedema por Bradicinina (GEAB).
- El impacto en la calidad de vida es muy alto por el retraso diagnóstico y el desconocimiento de la patología, de la que aún hay mucho que aprender
La patología se presenta como si fuera una reacción alérgica, lo que dificulta el diagnóstico. Por ello este día tiene un doble objetivo: sensibilizar a la población general y a los profesionales sanitarios, especialmente a los de urgencias y alergología, para que ante un paciente que no responde al tratamiento clásico de una alergia sepan iniciar una sospecha diagnóstica de un angioedema mediado por bradicinina. La concienciación ayudará a reducir los 13 años de media que tarda el diagnóstico.
"Aunque tiene una baja prevalencia -se estima en 1,52 por cada 100.000-, su impacto personal y sanitario es muy alto", ha dicho Juan González, subdirector médico de La Paz. Afecta a 600 personas en España, aunque probablemente esté infradiagnosticada y "puede causar la muerte si produce un edema de glotis y no lo tratamos con celeridad. Es básico que se conozca y que los hospitales tengan acceso al tratamiento", según María Luisa Baeza, del GEAB.
- Si el paciente identifica los desencadenantes de las crisis esto puede ayudar a pautar el tratamiento preventivo y a procurar evitar estos factores
Entre los desencadenantes están infecciones, traumatismos -particularmente si está involucrada la cavidad oral, al igual que en manipulaciones dentarias, endoscopias...-, factores hormonales y fármacos que contengan estrógenos o IECA. "Si los pacientes aprenden a identificarlos podremos usarlos para ajustar la medicación", ha apuntado Baeza. Sin embargo, González ha alertado de que "aunque a veces favorecen la sospecha también pueden confundir". El consenso español insta a evitar los factores precipitantes, incluidos los estrógenos en el tipo III y los IECA. En los tipos I y II las crisis agudas pueden tratarse con concentrado plasmático del inhibidor de la C1 e icatibant. No obstante, en la profilaxis puede administrarse tratamiento continuo con ácido tranexámico y andrógenos atenuados. Si el paciente no responde o los fármacos están contraindicados se puede usar el concentrado del C1 inhibidor. Según Baeza, también deberá aplicarse antes de intervenciones quirúrgicas. "Si no se controlan las crisis, la administración de C1 inhibidor intravenoso permitirá normalizarlo". De hecho, se ha aprobado la autoadministración por inyección subcutánea de icativant, un antagonista de bradicina B2, para frenar cuanto antes la inflamación.
"La medicación preventiva debe aplicarse tras un único episodio de edema de glótis, varios de manos, pies y cara. Se debe revisar su indicación cada seis meses para evitar en lo posible los efectos adversos", ha dicho López Serrano.
AFECTACIÓN EN LAS MUJERES, CONSENSO INTERNACIONAL
El angioedema hereditario es más frecuente y grave en mujeres, por lo que se ha publicado un consenso internacional, liderado por Teresa Caballero, coordinadora del (GEAB), en el Journal of Allergy and Clinical Immunology, para su tratamiento. Según el documento, los estrógenos pueden empeorar el curso de la patología, lo que requiere un abordaje multidisciplinar de las distintas etapas.
En el uso de andrógenos atenuados debe indicarse la mínima dosis eficaz y están contraindicados antes del desarrollo sexual, ya que a dosis altas pueden producir síntomas de virilización e hipotrofia de senos, entre otros efectos. En la gestación el curso es variable y puede empeorar, mejorar o no modificarse. Sin embargo, se ha sugerido que es más frecuente que empeoren las pacientes cuyos síntomas aparecieron a edad temprana y en las que el feto es portador. En el primer trimestre pueden aparecer más síntomas fisiológicos y neuroendocrinos, con un periodo más tranquilo en el segundo.
No obstante, en el tercero, debido a la mayor liberación de estrógenos y hormonas placentarias, pueden aumentar la frecuencia y gravedad de los ataques. El C1 inhibidor suele ser efectivo para el tratamiento agudo y profiláctico. Si no está disponible, se recomienda antifibrinolíticos o plasma fresco congelado inactivado. Aunque en el parto no suelen producirse ataques, se debe contar con medicación de rescate porque pueden aparecer edemas de vulva en el puerperio.
INVESTIGACIÓN
En el Servicio de Inmunología de la Paz, se están realizando "estudios con microarrays para analizar en varias familias con la misma mutación si determinados genes están más expresados en pacientes con clínica que en los que no la tienen, ya que hay una variabilidad muy grande no sólo entre los pacientes sino en los que son de la misma familia y tienen la misma mutación. Estamos comprobando los datos en plasma para ver si se reproducen", ha explicado Margarita López Trascasa. Así se está intentando relacionar qué factores podrían asociarse con los desencadentantes de la enfemedad, como infecciones, estrés, factores ambientales, además de otros genes. La bioquímica es la que define si el paciente padece esta enfermedad. "El diagnóstico debe hacerse en un laboratorio con experiencia. Se analizan los parámetros del complemento C4 y C1 inhibidor, los niveles y la función para diagnosticar los tipo I y II. Después siempre se debe verificar con un estudio genético".
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