Localizadas más ataxias espinocerebelosas

La identificación de al menos 43 subtipos de ataxias espinocerebelosas permite refinar el diagnóstico clínico y proporcionar pruebas moleculares, según un editorial que se publica en The Cerebelum.

Javier Granda Revilla | 18/04/2012 00:00

En los dos últimos años se han hallado numerosos genes que han propiciado la descripción de 37 nuevos subtipos de ataxias espinocerebelosas. Como ha recordado Antoni Matilla, investigador jefe de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Ataxias Espinocerebelosas del Departamento de Neurociencias del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol de la Universidad Autónoma de Barcelona en Badalona, "cuando empecé a trabajar en este tema en 1991 pensábamos que habría, como mucho, diez subtipos diferentes cuando, a día de hoy, hay descritos más de 45".

Los avances en este ámbito han propiciado la publicación de un editorial en The Cerebelum titulado La expansión eterna de las ataxias espinocerebelosas. "Cada vez se van caracterizando nuevos subtipos, con lo que son enfermedades más frecuentes de lo que en un principio parece". El hecho de esta caracterización de los subtipos supone que el profesional conozca mucho mejor la etiología de las ataxias. "Para poder tratarlas y diagnosticarlas correctamente, es necesario comprenderlas. Y, sobre todo, redunda en beneficio del paciente, que cada vez con más frecuencia nos pide saber qué tipo de ataxia tiene: sabe que es un tipo muy heterogéneo de enfermedades con causa aún no conocida del todo y sin tratamientos específicos aunque sean efectivos.

El hecho de que nosotros, como científicos, seamos capaces de identificar esas causas genéticas, nos permite proporcionar un diagnóstico a los pacientes", ha destacado el especialistas, que además es desde 2005 editor jefe de la sección de genética de The Cerebelum.

Otra de las novedades que se han constatado en los últimos cinco años es que las vías neurodegenerativas que participan en estos procesos son comunes a otros tipos de enfermedades. Por ejemplo, se han descrito moléculas y proteínas involucradas en Alzheimer o Parkinson que a su vez también están involucradas en ataxias espinocerebelosas.

Financiación
"La dificultad de encontrar tratamientos se debe a que las compañías farmacéuticas no obtienen beneficios de investigar nuevas terapias en enfermedades raras. Por este motivo, dependemos única y exclusivamente de las agencias financiadoras públicas tanto nacionales como europeas para financiar este tipo de estudios. Así, hay menos recursos y vamos más lentos, lo que es contraproducente para el paciente", ha lamentado.

Los abordajes moleculares son fundamentales en la investigación en este campo. Como ha destacado Matilla, tanto las terapias en las enfermedades neurodegenerativas como en las ataxias espinocerebelosas los tratamientos surgirán "del conocimiento que tengamos de los mecanismos moleculares que las causan. Y, para conocerlos, el primer paso es distinguir la causa genética e identificar así el gen causante y la proteína que está involucrada. Así podrá disponerse de dianas y biomarcadores que permitan desarrollar nuevas estrategias terapéuticas".

El citado equipo ha descrito un nuevo subtipo de la enfermedad y publicará en fechas próximas el hallazgo. El objetivo consiste ahora en identificar la causa molecular y genética y, por este motivo, se ha iniciado esta misma semana un estudio de secuenciación global del genoma. Posteriormente se buscarán y diseñarán estrategias terapéuticas.
(Cerebellum: DOI 10. 1007/s12311-012-0376-4).